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Nota del editor: Brooklyn y Nick crían a dos niñas con amaurosis congénita de Leber, una enfermedad ocular hereditaria caracterizada por la falta de actividad en la retina. Hoy comparten su largo camino hasta recibir el diagnóstico. Si a usted también le diagnosticaron una enfermedad ocular, sepa que 1) no está solo, 2) está bien sentir tristeza, y 3) una enfermedad ocular no es una condena a una vida aislada e infeliz.
Hola, somos la familia Spirito. Me llamo Brooklyn y mi marido se llama Nick. Tenemos dos niñas pequeñas, Nadine (6 años) y Vivian (4 años). El camino hasta sus diagnósticos fue largo y duro.
Fue en la cita de los dos meses de Nadine cuando todo cambió. Como madre primeriza y ansiosa, puse a la pequeña Nadine en la camilla del médico para que la examinara. La pediatra empezó a examinarla y me di cuenta de que estaba concentrada en sus ojos. No solo los miraba, sino que parecía obsesionada con ellos. Me senté a observarla, intentando averiguar qué era lo que veía.
Una pregunta
Le pregunté al médico: “¿Va todo bien?”. Y ella respondía con preguntas: “¿Qué notas en sus ojos? ¿Algo que te preocupe?”
Le dije que Nadine aún no me había mirado a los ojos y que siempre estaba mirando las luces y presionándose los ojos. Me vino a la cabeza la peor de las hipótesis (o eso pensé entonces): ¿y si es no vidente?
Inmediatamente le pregunté a mi médico para calmar mis miedos. Me miró; su respuesta sería una que nunca olvidaré. Dijo: “Es demasiado pronto para saberlo”. No me lo esperaba. ¿Sabes cómo tu mente se va al peor de los escenarios y quieres que alguien te diga que no es eso? Intentaba hacerlo, pero mi miedo se convirtió en una posibilidad.
El comienzo del recorrido
Poco sabíamos, ese día era el comienzo de un recorrido de tres años para recibir un diagnóstico. Los ojos de Nadine empezaron a hacer cosas cada vez más preocupantes. Nunca olvidaré cuando tenía cuatro meses y sus ojos empezaron a moverse incontrolablemente de un lado a otro en forma horizontal (lo que se conoce como nistagmo). Mientras tanto, un ojo se volvía hacia dentro y el otro permanecía recto (esto se denomina estrabismo).
El primer optometrista que vimos nos dijo que volviéramos cuando tuviera seis meses y nos aseguró que no teníamos de qué preocuparnos. No queríamos esperar. Vimos a un oftalmólogo especializado en pediatría. Le recetó gafas a Nadine. Seguro que has visto esos videos de Facebook de bebés a los que les regalan unas gafas y, cuando se las ponen por primera vez, se les iluminan los ojos y esbozan una sonrisa de oreja a oreja. De verdad que me hubiera gustado que esta hubiera sido la reacción de Nadine. Pero, por desgracia, no fue así. Nadine no reaccionó.
Al final recibimos cinco opiniones diferentes de oftalmólogos distintos, varias veces nos dijeron que solo era nistagmo o estrabismo y: “Solo tiene una hipermetropía severa”.
Tras horas de investigación e innumerables viajes a Michigan para recibir terapia visual, finalmente acepté que no había nada grave y que era hora de seguir adelante. Sin embargo, no dejábamos de preguntarnos por qué las gafas no ayudaban mucho y por qué Nadine confundía fácilmente los objetos con otras cosas. ¿Por qué se presionaba continuamente los ojos? En ese momento, estaba embarazada de ocho meses de Vivian. Decidimos dar un paso atrás y confiar en que no había ninguna afección ocular grave… aunque mi instinto me decía que sí.
Hermanas con síntomas idénticos
Era evidente que Nadine tenía problemas de visión desde los dos meses, pero no fue hasta que Vivian nació con los mismos problemas oculares cuando nos dimos cuenta de que esto tenía que ser genético. Nuestro recorrido hacia una respuesta se reanudó.
Llamamos a un conocido oftalmólogo pediátrico de Indianápolis. Vio tanto a Nadine como a Vivian. No parecía muy preocupado por las chicas y sus problemas oculares. Al final de la cita, le pregunté si había alguna prueba genética que pudiéramos hacer, teniendo en cuenta que ambas niñas tenían los mismos problemas. Nos explicó que en el mundo de la oftalmología se está haciendo un trabajo genético tremendo y que nos haría una derivación para que nos lo hiciéramos.
Mientras esperábamos a que el Riley’s Hospital for Children de Indianápolis se pusiera en contacto con nosotros para hablar de las pruebas genéticas, seguí indagando en internet en busca de una respuesta. Un día me topé con una forma grave de distrofia de la retina llamada amaurosis congénita de Leber (LCA, por su sigla en inglés). Nunca había oído hablar de esto.
Un diagnóstico
No sabes las veces que escribí sus síntomas exactos en Google para ver qué aparecía. La LCA nunca apareció. Ni una sola vez. A medida que leía más y más sobre la LCA, me caían las lágrimas y me sentía mal físicamente. El mundo se quedó en silencio y mi corazón se hundió. Sabía que mis dos hijas pequeñas tenían esto. Se estaban quedando ciegas.
Los principales síntomas de esta afección ocular son nistagmo, estrabismo, hipermetropía extrema y niños que se presionan los ojos con las manos. Sabíamos que era LCA. Después de un ERG plano y pruebas genéticas, ambas niñas fueron finalmente diagnosticadas con una forma rara de distrofia de la retina llamada “amaurosis congénita de Leber” debido a la mutación en su gen CRB1. Recibimos este diagnóstico el 20 de agosto de 2019. Nadine tenía tres años y Vivian, uno.
La mutación genética CRB1 es poco frecuente, con solo 300 casos en Estados Unidos. La amaurosis congénita de Leber afecta a los conos y a los bastones. Lo primero que pierden los niños es su visión nocturna y su capacidad para ver detalles y colores. Y al final, lo pierden todo. No está claro a qué edad sucederá, pero nos dijeron que puede ocurrir rápidamente o a lo largo de muchos años. Suele variar para cada niño.
Esta enfermedad es recesiva, y la probabilidad de que tanto Nick como yo transmitiéramos nuestra copia mutada de CRB1 era del 25 %. Acudimos a algunos especialistas en distrofia de la retina que fueron sinceros sobre la gravedad y el significado del diagnóstico. Nos contaron la cruda realidad de que nuestras dos hijas un día no verán nada, pero tendrán alguna percepción de la luz. También compartieron que actualmente no existe cura para esta mutación específica, y que lo mejor es aceptarla e iniciarlas en los servicios de visión reducida o ceguera.
Como puedes imaginar, esto cambió nuestras vidas. Puso nuestro mundo patas arriba. Nunca imaginamos tener hijos no videntes y, si somos sinceros, nos sentíamos completamente perdidos. Pero lo que nos sorprende es lo resistentes que son nuestras chicas. Tener visión reducida no parece molestarles en absoluto, y es todo lo que han conocido. Viven como si no tuvieran límites, y disfrutamos viéndolas crecer, aprender y prosperar.