Aniridia

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Por la Dra. Mrinali Patel Gupta

La aniridia y el iris

El término aniridia significa en griego «sin iris». Es una enfermedad congénita bilateral (ambos ojos) caracterizada por la ausencia total o parcial del iris.

El iris es la parte coloreada del ojo que rodea la pupila. El iris contiene músculos que permiten que la pupila se agrande (se abra o dilate) y se reduzca (se cierre o constriña). El iris regula la cantidad de luz que entra en tu ojo ajustando el tamaño de la abertura de la pupila.

El iris también determina el color de tus ojos. Las personas de ojos marrones tienen el iris muy pigmentado, mientras que las de ojos azules o claros tienen el iris menos pigmentado.

¿Qué es la aniridia?

La aniridia es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen PAX6 del cromosoma 11:

En aproximadamente 2/3 de las personas con aniridia, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un individuo sólo tiene que heredar un gen anómalo de cualquiera de sus progenitores para manifestar la enfermedad.
En aproximadamente 1/3 de las personas con aniridia, la mutación genética es esporádica, lo que significa que no se hereda de ninguno de los progenitores, sino que se desarrolla espontáneamente en la persona.
En raras ocasiones, la aniridia puede heredarse de forma autosómica recesiva, lo que significa que un individuo tiene que heredar dos copias anormales del gen, una de cada progenitor, para presentar el trastorno. Estos individuos también pueden presentar otros síntomas, como ataxia (problemas de equilibrio y movimiento) y discapacidades cognitivas.

Aniridia y tumor de Wilms

Aproximadamente el 30% de las personas con aniridia esporádica pueden tener el síndrome de WAGR. El tumor de Wilms es un cáncer de riñón poco frecuente que afecta principalmente a los niños. WAGR es un acrónimo de una constelación de afecciones que suelen darse juntas en este síndrome:

W: Tumor de Wilms
A: Aniridia
G: Anomalías genitourinarias, es decir, anomalías en los órganos reproductores y/o urinarios.
R: Retraso mental

Por tanto, es importante que tu oftalmólogo evalúe tus antecedentes familiares si tienes aniridia. Si tienes aniridia esporádica, son necesarias ecografías periódicas para detectar el tumor de Wilms.

¿Cómo afecta la aniridia a los ojos?

Aunque la aniridia recibe su nombre por su efecto clásico en el iris, el trastorno implica en realidad un desarrollo anormal generalizado de muchas estructuras del interior del ojo, todas las cuales pueden afectar a la visión.

Los efectos de la aniridia pueden variar significativamente de una persona a otra. Algunos individuos sólo muestran efectos leves del trastorno, mientras que otros presentan anomalías oculares profundas:

Desarrollo del Iris

Algunas personas sólo tienen un subdesarrollo mínimo del iris, apenas perceptible para el ojo inexperto, mientras que otras tienen ausencia parcial o total del iris. Incluso en las personas con ausencia «total» del iris, suele haber un remanente de tejido del iris muy rudimentario que puede verse durante un examen ocular cuidadoso al microscopio.

Sensibilidad a la luz

Dado que el iris ayuda a bloquear y absorber parte de la luz que entra en el ojo, las personas con aniridia pueden ser muy sensibles a la luz (fotofóbicas) y manifestar síntomas de deslumbramiento.

Glaucoma

El desarrollo anormal del ángulo (la zona del ojo encargada de drenar el líquido acuoso del ojo), la obstrucción del ángulo por el muñón rudimentario del iris o el estrechamiento del ángulo pueden provocar glaucoma.

Problemas de córnea

Las personas con aniridia pueden tener una deficiencia en las células madre del limbo. Se trata de células madre que surgen en el limbo. El limbo es una zona situada en el límite de la conjuntiva, que es el tejido fino y translúcido que recubre la superficie blanca del ojo, y la córnea, el tejido transparente en forma de cúpula que forma la parte anterior de tu ojo, a través del cual puedes ver el iris coloreado. Estas células madre se encargan de mantener la salud y la integridad de la córnea.

Como consecuencia de una deficiencia en las células madre limbares, la conjuntiva puede crecer sobre la córnea, la córnea no puede curarse fácilmente de heridas o arañazos y, en última instancia, la córnea puede sufrir cicatrices o vascularización (crecimiento de vasos sanguíneos anormales en la córnea normalmente transparente). Estos cambios corneales pueden afectar a la visión.

Anomalías del cristalino

Las personas con aniridia también tienen mayor riesgo de sufrir anomalías en el cristalino, como cataratas y luxación del cristalino.

Problemas de retina

Los individuos con aniridia suelen tener hipoplasia foveal, es decir, subdesarrollo de la fóvea, que es la parte de la retina responsable de la agudeza visual fina; también pueden tener hipoplasia del nervio óptico, que transmite la información visual del ojo al cerebro. «Hipoplasia» es un término que se refiere a una deficiencia o subdesarrollo de un tejido o estructura corporal.

Nistagmo

Los bebés con anirida pueden presentar movimientos anormales, involuntarios y rápidos de los ojos de un lado a otro o de arriba abajo, denominados nistagmo.

¿Cómo se trata la aniridia?

Dado que la aniridia puede afectar a los ojos de múltiples formas, el tratamiento de la aniridia es igualmente polifacético:

Las lentes de contacto opacas o de color pueden dar la apariencia de un iris para mejorar el aspecto o con fines estéticos, así como para mejorar la visión y minimizar el deslumbramiento/fotofobia.
Las gafas de sol absorbentes también pueden ayudar con los síntomas de fotofobia y deslumbramiento.
Algunos individuos también pueden ser candidatos a la colocación quirúrgica de un iris artificial, aunque este procedimiento puede estar asociado a complicaciones.
La lubricación con lágrimas artificiales puede ayudar a mantener la salud de la córnea.
Una enfermedad corneal importante puede requerir una cirugía más agresiva, incluidos trasplantes y/o trasplante de células madre para sustituir algunas células madre que faltan.
Las personas que tienen cataratas pueden necesitar cirugía para extirparlas.
Las personas con aniridia deben ser vigiladas estrechamente para detectar glaucoma, y las que lo desarrollen deben ser tratadas en consecuencia, con medicamentos, láser y/o cirugía.
Un examen completo de baja visión con dispositivos de baja visión ópticos, no ópticos y electrónicos, y servicios y formación de rehabilitación visual, pueden ser útiles para algunas personas con aniridia.

¿Cómo describirías la vista de una persona con aniridia y cómo funcionará mi hijo con ella?

A continuación se comentan las implicaciones funcionales de la aniridia; recuerda, sin embargo, que la aniridia rara vez se da de forma aislada. Revisa la siguiente información, además de las implicaciones funcionales de cada afección visual presente en tu hijo.

Con iris no desarrollados o «inexistentes», la cantidad de luz que entra en el ojo está mal controlada o no se controla. En efecto, habrá una tremenda incomodidad, así como una visión limitada con luz brillante y deslumbramiento.

Las gafas de sol tintadas (a menudo rojas o azules) y el uso de un sombrero de ala proporcionarán alivio a los ojos cuando estén al aire libre; las personas con aniridia también pueden llevar gafas ligeramente tintadas para mejorar la visión en interiores. Además, el uso de superficies no deslumbrantes (como una pizarra en lugar de una blanca y pintura mate para las paredes) y el uso de cortinas gruesas ayudarán a utilizar la visión en interiores.

Tu hijo debe aprovechar al máximo la exploración nocturna al aire libre, el juego y las actividades sociales.

Además, el niño necesitará un especialista en orientación y movilidad que le instruya en el uso del bastón (para no chocar con los obstáculos) y en el uso del transporte público cuando esté al aire libre durante el día.

La claridad de la visión varía mucho en las personas con aniridia; se considera que algunas tienen «baja visión», mientras que otras son legalmente ciegas (tienen una visión útil mínima). Con una visión nítida/detallada disminuida, será difícil reconocer caras y expresiones faciales, acceder a la información de la pizarra o la pared de una clase, ver a un orador o una representación, leer letra impresa y realizar tareas visuales de detalle fino, como enhebrar una aguja. Para aprovechar mejor la visión restante, se puede enseñar a tu familia a aumentar el contraste del entorno. Se puede enseñar a tu hijo a aumentar el contraste de la letra impresa utilizando un CCTV o un software de aumento de pantalla, a aumentar el tamaño de la letra impresa utilizando una lupa de mano y un dispositivo óptico de visión a distancia, como un telescopio de mano (llamado «monocular»). Además, tu hijo debe sentarse en un asiento preferente de la sala para una visión óptima, generalmente más cerca del orador o de la pizarra.

El profesor de alumnos con discapacidad visual de tu hijo debe realizar una evaluación funcional de la visión para determinar cómo utiliza tu hijo su visión en la vida cotidiana y una evaluación de los medios de aprendizaje para determinar qué sentidos utiliza principalmente tu hijo para obtener información del entorno. Estas evaluaciones, junto con una evaluación de la orientación y la movilidad realizada por un especialista en movilidad, proporcionarán al equipo la información necesaria para hacer recomendaciones específicas para que tu hijo acceda mejor al material de aprendizaje y a su entorno.