Síndrome CHARGE

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¿Qué es el síndrome CHARGE?

El CHARGE es un síndrome (conjunto de atributos relacionados) causado por una mutación genética y caracterizado en la mayoría de los casos por coloboma (una afección ocular), pérdida de audición y problemas de equilibrio, así como por una serie de posibles defectos congénitos y problemas médicos.

Los atributos de CHARGE varían mucho. Sin embargo, la mayoría de los individuos con síndrome CHARGE tendrán algún grado de pérdida auditiva (leve, moderada, profunda o completa) y algún grado de impacto visual debido al coloboma. Un individuo con cualquier grado de pérdida auditiva y visual se considera «sordociego».Nos centraremos en la afección ocular asociada al síndrome CHARGE, un coloboma.

Un coloboma es una hendidura o laguna en alguna parte del ojo, como el iris, el cristalino, el nervio óptico o la retina, causada por un defecto en el desarrollo del globo ocular. El grado en que un coloboma afecta a la visión depende de su tamaño y localización y de si se produce en uno o en ambos ojos. Un coloboma del iris (porción coloreada del ojo que controla la cantidad de luz que entra en el ojo) afectará menos a la visión que un coloboma de la retina (tejido nervioso delgado que recubre la parte posterior del ojo) o del nervio óptico.

Las personas con colobomas pueden tener uno o varios de los siguientes problemas oculares: miopía, movimiento involuntario y repetitivo de los ojos («nistagmo«), desprendimiento de retina, glaucoma o cataratas.

¿Cómo se diagnostica el síndrome CHARGE?

Un coloboma del iris puede ser identificado visualmente por los padres o el pediatra. Alternativamente, puede detectarse un coloboma durante un examen ocular si se considera probable que haya CHARGE. En cualquier caso, un oftalmólogo diagnosticará un coloboma durante un examen ocular.

Si además de la pérdida de audición y los defectos congénitos se diagnostica un coloboma, un genetista hará un diagnóstico del síndrome CHARGE, que la mayoría de las veces se confirma mediante pruebas genéticas.

¿Existen tratamientos para el síndrome CHARGE?

Actualmente no existe cura para el síndrome CHARGE; sin embargo, la cirugía y las terapias pueden tratar los múltiples defectos congénitos y problemas médicos asociados al síndrome CHARGE. Los audífonos o los implantes cocleares pueden ayudar a la audición de tu hijo.

Tampoco existe cura para un coloboma. Sin embargo, hay opciones, como las lentes de contacto de color o la cirugía, que pueden corregir el aspecto de un coloboma del iris.

Los niños pequeños con colobomas deben ser seguidos de cerca por sus oftalmólogos para asegurarse de que no se producen problemas visuales adicionales o secundarios. Si un niño tiene un coloboma en un ojo que le causa problemas visuales, poner un parche en el ojo sano puede favorecer que el ojo con el coloboma siga funcionando.

¿Cómo describirías la vista de una persona con síndrome CHARGE y cómo funcionará mi hijo con ella?

Una persona con síndrome CHARGE tendrá que trabajar con probables problemas de equilibrio, puede tener dificultades para comunicarse y tendrá que combatir intencionadamente el aislamiento social. El equipo educativo de profesionales de tu hijo lo evaluará y aplicará estrategias para ayudarle a funcionar a pesar de estas dificultades. Las estrategias y herramientas pueden incluir el lenguaje de signos, el uso de un bastón de apoyo y el uso de tecnología de la comunicación.

Para informarte sobre la pérdida auditiva de tu hijo, visita la Asociación Americana de la Pérdida Auditiva.

Un coloboma pequeño o un coloboma del iris pueden tener poca o ninguna repercusión en la visión del niño. La principal repercusión visual de un coloboma del iris es la sensibilidad a la luz. Sin capacidad plena para controlar la cantidad de luz que entra en el ojo, el niño puede tener molestias y peor visión con luz brillante. Se recomendaría entonces el uso de gorro y gafas de sol para los desplazamientos diurnos, el ocio o el trabajo.

Si un coloboma más importante (de la retina, el cristalino o el nervio óptico) está presente en un ojo y tu hijo tiene buena visión en el otro, técnicamente no tendrá «baja visión». Sin embargo, la disminución o ausencia de visión en un ojo puede afectar al funcionamiento de tu hijo. A algunos niños les resulta difícil leer en una pizarra o coger una pelota que se acerca, y a muchos les cuesta percibir la profundidad.

Si hay colobomas en ambos ojos, la visión de tu hijo puede variar de buena a mala. El profesor de alumnos con discapacidad visual de tu hijo debe realizar una evaluación funcional de la visión para determinar cómo utiliza tu hijo la visión restante y una evaluación de los medios de aprendizaje para determinar qué sentidos utiliza principalmente tu hijo para obtener información del entorno. Estas evaluaciones, junto con una evaluación de la orientación y la movilidad realizada por un especialista en movilidad, proporcionarán al equipo la información necesaria para hacer recomendaciones específicas para que tu hijo acceda mejor al material de aprendizaje y a su entorno.

Puede que te enteres de que tu hijo tiene dificultades para reconocer caras y expresiones faciales, acceder a información a distancia, identificar imágenes pequeñas o letras en papel, o desplazarse con seguridad. Si éste es el caso, tu hijo puede beneficiarse del entrenamiento en desplazamientos del especialista en movilidad, del aumento del contraste del entorno, del aumento del contraste de la letra impresa utilizando un CCTV o un software de aumento de pantalla, y del aumento de la iluminación de la habitación y de las tareas (suponiendo que tu hijo no sea fotosensible). Tu hijo también puede beneficiarse de la tecnología de apoyo para escribir, leer, utilizar el ordenador y acceder a la información con mayor facilidad, y de técnicas y adaptaciones adicionales para realizar actividades con visión limitada.

También puedes enterarte de que tu hijo tiene puntos ciegos o restricciones de campo; tal vez no pueda ver en el campo visual central o en el cuadrante superior derecho. En este caso, a tu hijo se le enseñarán estrategias para utilizar la visión disponible de forma eficiente y utilizar tecnología de apoyo para acceder a la información que le falta.

Si tu hijo tiene una pérdida de visión importante, se le puede enseñar a realizar tareas sin utilizar la vista. Es posible que el profesor de alumnos con discapacidad visual enseñe a tu hijo braille, el uso de programas de lectura de pantalla para utilizar el ordenador y otras técnicas para realizar habilidades de la vida diaria y tareas académicas.

Recursos para familias de niños con síndrome CHARGE