Síndrome CHARGE

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¿Qué es el síndrome CHARGE?

CHARGE es un síndrome (conjunto de atributos relacionados) causado por una mutación genética y caracterizado, en la mayoría de los casos, por coloboma (una afección ocular), pérdida de la audición y problemas del equilibrio, así como por una serie de posibles defectos congénitos y problemas médicos.

Los atributos de CHARGE son muy variados. Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome CHARGE tendrán algún grado de pérdida auditiva (leve, moderada, profunda o completa) y algún grado de impacto visual debido al coloboma. Una persona con cualquier grado de pérdida auditiva y visual se considera “sordociego”. Nos centraremos en la afección ocular asociada al síndrome CHARGE, el coloboma.

Un coloboma es una hendidura o laguna en alguna parte del ojo, como el iris, el cristalino, el nervio óptico o la retina, causada por un defecto en el desarrollo del globo ocular. El grado en que un coloboma afecta a la visión depende de su tamaño y localización, y de si se produce en un ojo o en ambos. Un coloboma del iris (porción coloreada del ojo que controla la cantidad de luz que entra en él) afectará menos a la visión que uno de la retina (tejido nervioso fino que recubre la parte posterior del ojo) o del nervio óptico.

Las personas con colobomas pueden tener uno o varios de los siguientes problemas oculares: miopía, movimiento involuntario y repetitivo de los ojos (“nistagmo”), desprendimiento de retina, glaucoma o cataratas.

¿Cómo se diagnostica el síndrome CHARGE?

Un coloboma del iris pueden identificarlo visualmente los padres o el pediatra. Alternativamente, se puede descubrir un coloboma durante un examen de la vista si se cree probable la presencia del síndrome CHARGE. En cualquier caso, el oftalmólogo diagnosticará el coloboma durante el examen ocular.

Si además de la pérdida de audición y los defectos congénitos se diagnostica un coloboma, un genetista diagnosticará el síndrome CHARGE, que se suele confirmar mediante pruebas genéticas.

¿Existen tratamientos para el síndrome CHARGE?

Actualmente no existe cura para el síndrome CHARGE; sin embargo, los múltiples defectos congénitos y problemas médicos asociados al síndrome CHARGE se pueden tratar con cirugías y terapias. Los audífonos o los implantes cocleares pueden ayudar a su hijo a oír mejor.

El coloboma tampoco tiene cura. Sin embargo, para corregir el aspecto de un coloboma del iris se pueden utilizar lentes de contacto de color o recurrir a la cirugía.

El oftalmólogo debe seguir muy de cerca a los niños pequeños con colobomas para asegurarse de que no se produzcan problemas visuales adicionales o secundarios. Si un niño tiene un coloboma en un ojo que le causa problemas visuales, usar un parche en el ojo sano puede favorecer que el ojo con el coloboma siga funcionando.

¿Cómo describiría la vista de una persona con síndrome CHARGE y cómo viviría mi hijo con él?

Una persona con síndrome CHARGE tendrá que lidiar con posibles problemas de equilibrio, puede tener dificultades para comunicarse y tendrá que combatir intencionadamente el aislamiento social. El equipo educativo de profesionales evaluará a su hijo y aplicará estrategias para ayudarlo a desenvolverse a pesar de estas dificultades. Las estrategias y herramientas pueden incluir el lenguaje de signos, el uso de un bastón de apoyo y el uso de la tecnología de la comunicación.

Si desea más información sobre la pérdida auditiva de su hijo/a, visite Hearing Loss Association of America.

Un coloboma pequeño o un coloboma del iris pueden tener poca o ninguna repercusión en la visión del niño. La principal repercusión visual de un coloboma del iris es la sensibilidad a la luz. Al no contar con la capacidad total de controlar la cantidad de luz que entra en el ojo, el niño puede tener molestias y peor visión con luz brillante. Se recomienda el uso de sombrero y gafas de sol para viajar durante el día, para las actividades recreativas o para trabajar.

Si un coloboma más importante (de retina, cristalino o nervio óptico) está presente en un ojo y su hijo tiene buena visión en el otro, técnicamente no tendrá “visión reducida”. Sin embargo, la disminución de la visión en un ojo, o la falta de ella, puede afectar la vida diaria de su hijo. A algunos niños les cuesta leer en una pizarra o atrapar una pelota y a muchos les cuesta percibir la profundidad.

Si tiene colobomas en ambos ojos, la visión de su hijo puede variar de buena a mala. El docente de alumnos con discapacidad visual de su hijo debe realizar una evaluación funcional de su visión para determinar cómo usa la vista restante y una evaluación de los medios de aprendizaje para determinar qué sentidos utiliza principalmente para obtener información del entorno. Estas evaluaciones, junto con una evaluación de la orientación y la movilidad realizada por un especialista en movilidad, proporcionarán al equipo la información necesaria para hacer recomendaciones específicas para que su hijo tenga mejor acceso al material didáctico y a su entorno.

Es posible que descubra que su hijo tiene dificultades para reconocer caras y expresiones faciales, ver información de lejos, identificar imágenes pequeñas o letras en papel, o viajar con seguridad. Si este es el caso, su hijo puede beneficiarse de la capacitación en desplazamiento de un especialista en movilidad, del aumento de contrastes en el entorno, del aumento del contraste de la letra impresa mediante el uso de un circuito cerrado de televisión (CCTV, por su sigla en inglés) o de un software para ampliar la pantalla, y del aumento de la iluminación de la habitación y de las tareas (si suponemos que su hijo no tiene problemas de sensibilidad a la luz). Su hijo también puede beneficiarse de la tecnología de asistencia para escribir, leer, utilizar la computadora y acceder a la información con mayor facilidad, así como de técnicas y adaptaciones adicionales para realizar actividades con visión limitada.

También es posible que descubra que su hijo tiene puntos ciegos o un campo visual restringido; tal vez no pueda ver en el campo visual central o en el cuadrante superior derecho. En este caso, le enseñarán a su hijo estrategias para utilizar la visión disponible de forma eficaz y utilizar tecnología de asistencia para acceder a la información faltante.

Si su hijo tiene una pérdida de visión importante, se le puede enseñar a realizar tareas sin utilizar la vista. El docente de alumnos con discapacidad visual puede enseñarle a su hijo braille, el uso de software de lectura de pantalla para utilizar la computadora y otras técnicas para realizar tareas académicas y de la vida diaria.

Recursos para familias de niños con síndrome CHARGE