¿Qué es la retinitis pigmentaria?
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La retinitis pigmentaria (RP) es la más común de un amplio grupo de degeneraciones o distrofias retinianas progresivas (es decir, trastornos degenerativos).
Existe un solapamiento considerable entre los distintos tipos. Suele referirse a un grupo de afecciones hereditarias que afectan a una o varias capas de la retina y provocan una degeneración progresiva.
¿Cuáles son las causas de la retinitis pigmentaria?
La retinitis pigmentaria es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en genes importantes para la función de los bastones y los conos. Aunque muchos genes pueden causar RP, un solo gen es responsable de cada individuo o familia afectada. Las pruebas genéticas pueden revelar cuál es el gen responsable en un individuo determinado.
Imagine que le diagnosticaron retinitis pigmentaria. En ese caso, es posible que desee someterse a pruebas genéticas con la ayuda de un asesor genético, que también le hará preguntas sobre los antecedentes familiares y la genealogía (lo que se denomina “pedigrí genético”). Por lo general, se encarga de ello un especialista en retina, que también puede recurrir a la ayuda de “superespecialistas”. Un superespecialista es un médico con formación adicional muy específica en un área de especialidad de la medicina y, en este caso, se refiere a un especialista en distrofia retiniana.
La retinitis pigmentaria afecta alrededor de a 1 de cada 4000 personas en Estados Unidos. Una afección relacionada, el síndrome de Usher, incluye la retinitis pigmentaria acompañada de pérdida auditiva significativa desde el nacimiento.
¿Cuáles son los síntomas y signos de la retinitis pigmentaria?
Dado que la retinitis pigmentaria es una distrofia de bastones, y que los bastones son los responsables de la visión nocturna, el primer síntoma será una dificultad creciente de la visión nocturna, seguida de una constricción o cierre progresivo del campo visual, es decir, el área total que una persona puede ver sin mover los ojos de un lado a otro. Esto puede progresar a la llamada “visión en túnel”, que se considera ceguera legal una vez que el campo visual es de 20 grados o menos en el ojo que ve mejor. A modo de comparación, un campo visual normal es de alrededor de 160 grados.
En raras ocasiones, puede llegar a producirse la ceguera total. En algunos pacientes jóvenes, además de las consecuencias visuales, puede producirse mala audición o sordera. Es posible que la pérdida visual significativa no se produzca hasta una edad más avanzada. Algunos pacientes conservan la visión central útil toda la vida.
Partes de este artículo aparecieron por primera vez en www.medicinenet.com/retinitis_pigmentosa/article.htm.
Por el Dr. Frank J. Weinstock
Editado y actualizado en 2024 por la Dra. Abigal Fahim
Los síntomas de la retinitis pigmentaria
Algunos de los síntomas más comunes de la retinitis pigmentaria son:
- La disminución de la visión nocturna o con poca luz.
- La pérdida de visión lateral (periférica) puede hacer que la persona tropiece con mesas, muebles o puertas. Es posible que la persona con retinitis pigmentaria no lo note, pero puede ser evidente para los demás.
- La pérdida de la visión central (en casos avanzados).
- Otros indicadores de retinitis pigmentaria son los antecedentes familiares (en especial, la posibilidad de que la retinitis pigmentaria aparezca en otros miembros de la familia) y las preocupaciones o quejas visuales expresadas, como la incapacidad para ver bien por la noche o en condiciones de poca luz.
Las pruebas esenciales para el diagnóstico
Aunque los antecedentes médicos y familiares y las preocupaciones visuales pueden hacer que el médico considere un diagnóstico de retinitis pigmentaria, un diagnóstico definitivo requiere exámenes y pruebas específicas.
El examen oftalmológico completo
- La retinitis pigmentaria se diagnostica sobre todo mediante un examen oftalmológico completo.
- Durante el examen, el oftalmólogo puede detectar depósitos pigmentarios característicos de las espículas óseas mientras observa las capas posteriores del ojo con un oftalmoscopio. Este instrumento le permite al médico examinar la retina al proyectar un rayo de luz a través de la pupila.
- Un patrón similar aparece en ciertas afecciones infecciosas e inflamatorias no relacionadas, que deben descartarse en el caso de que corra el riesgo de padecerlas.
Las pruebas del campo visual
- Las pruebas de campo visual pueden determinar cuánta visión periférica (lateral) presenta y la extensión del área circundante que puede ver. De esa manera, se localizarán defectos en el campo visual periférico relacionados con los daños de la retinitis pigmentaria.
- El examen oftalmológico incluirá una prueba de campo visual mediante una prueba de campo visual no computarizada o “cinética”, como la perimetría de Goldmann (la prueba de campo recomendada para la retinitis pigmentaria), o una prueba de campo visual computarizada, como el analizador de campo Humphrey u Octopus.
- La perimetría de Goldmann (imagen inferior) se asemeja a un gran cuenco blanco. Se cubre un ojo mientras el otro permanece inmóvil y enfoca hacia delante. El médico desplazará un estímulo (una luz) desde fuera del límite del campo visual hasta dentro del campo visual. El lugar en el que vea el estímulo por primera vez indicará el perímetro exterior del campo visual. El médico analizará las respuestas del examen a fin de trazar un mapa preciso del campo visual.
El examen de perimetría de Goldmann
El analizador de campo Humphrey (imagen inferior) también se asemeja a un gran cuenco. Se cubre un ojo con un parche mientras el otro permanece inmóvil y enfoca de frente. Luces blancas de distintos tamaños e intensidades parpadearán en diferentes sitios alrededor del cuenco. Debe pulsar un botón cada vez que vea una luz intermitente a fin de registrar qué luces ve y cuáles no y trazar un mapa del campo visual.
El analizador de campo Humphrey
El Octopus es un dispositivo de medición del campo visual más reciente que puede examinar el campo visual mediante una perimetría cinética (al desplazar la luz hasta que la vea, similar a la perimetría de Goldmann) o mediante una perimetría estática (al hacer parpadear la luz en un lugar determinado y al cambiar el tamaño y la intensidad hasta que la vea, similar al analizador de campo Humphrey). Con el tiempo, el campo visual puede reducirse a una pequeña zona central de visión, lo que causa la “visión en túnel”. La progresión final puede ser la pérdida completa de la visión. La ceguera total es rara.
Las pruebas electrofisiológicas
- El oftalmólogo realiza pruebas diagnósticas y, a menudo, remite al paciente a un departamento de oftalmología universitario, ya que muchos consultorios privados no disponen de este equipo. Sin embargo, los equipos de electrofisiología son cada vez más frecuentes.
- El electrorretinograma (ERG) mide la respuesta a los destellos luminosos mediante electrodos colocados en la superficie del ojo, en el interior del párpado o en la piel. Es una prueba indolora.
- El ERG muestra el funcionamiento de los bastones y los conos. Por lo general, se realiza el diagnóstico junto con la prueba de campo visual y el examen oftalmológico.
Las pruebas genéticas
Se conocen más de 100 genes que causan la RP. Se recomiendan las pruebas genéticas, que suelen permitir identificar la causa de la enfermedad en hasta dos tercios de los pacientes. La identificación del gen causante es valiosa por varias razones:
- Existen varios ensayos clínicos de RP para terapia génica y otros tratamientos. Muchos de estos ensayos clínicos solo incluyen a pacientes con causas genéticas específicas de RP. Por lo tanto, las pruebas genéticas pueden ayudarlo a determinar si reúne los requisitos para participar en ensayos clínicos ahora o en el futuro.
- La identificación del gen causante también revelará el modo de herencia (es decir, cómo se hereda la enfermedad de una generación a la siguiente).
- Los modos de herencia pueden ser autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X y mitocondrial. Los antecedentes familiares le darán al médico un buen indicio sobre el modo de herencia, pero a menudo no son concluyentes sin pruebas genéticas. El modo de herencia determina la probabilidad de que distintos familiares (como hijos o hermanos) se vean afectados por la misma enfermedad. Por lo tanto, las pruebas genéticas pueden ayudarlo a determinar el riesgo que corren los integrantes de su familia.
- La mayoría de las causas genéticas de RP provocan solo RP, lo que se denomina RP no sindrómica. Sin embargo, algunos genes causan RP junto con otras enfermedades, como pérdida de audición o enfermedad renal, y en estos casos se denomina RP sindrómica. Las pruebas genéticas pueden revelar si usted presenta un gen que causa la RP sindrómica y si corre el riesgo de desarrollar otras enfermedades. En este caso, es posible que el médico de atención primaria quiera examinarlo en busca de estas otras afecciones.
La importancia del diagnóstico
Es importante realizar un diagnóstico a fin de poder asesorar al paciente y a su familia sobre el estado de la enfermedad, cuándo podría ser necesario dejar de conducir
y qué intervenciones y dispositivos para la visión reducida (en el caso de una enfermedad más avanzada) se requieren con el objetivo de posibilitar
el aprovechamiento del potencial visual del paciente. Además, un subgrupo de pacientes podrá participar en ensayos clínicos y recibir asesoramiento sobre las distintas opciones disponibles
y sobre dónde se realizan los ensayos.
Por el Dr. Frank J. Weinstock
Editado y actualizado en 2024 por la Dra. Abigal Fahim
Nota: Partes de este artículo se publicaron por primera vez
en http://www.medicinenet.com/retinitis_pigmentosa/article.htm
¿Cuál es el tratamiento para la retinitis pigmentaria?
En la actualidad, no existe un tratamiento específico para la retinitis pigmentaria (RP). En el pasado, informes indicaban que un suplemento de 15 000 UI de vitamina A y suplementos de aceite de pescado podrían resultar beneficiosos.
Sin embargo, el grupo de investigación del Instituto Oftalmológico y Auditivo de Massachusetts, donde se publicó por primera vez el estudio sobre la vitamina A, hace poco informó que la vitamina A no marca la diferencia a la hora de ralentizar la RP. Los datos originales de los pacientes se volvieron a analizar gracias a información nueva que se publicó sobre electrorretinografía, y no hubo diferencias en la progresión de la enfermedad con o sin vitamina A.
Hay algunas pruebas que apoyan el uso de DHA y luteína, que pueden tener un efecto moderado en la ralentización de la progresión de la enfermedad en la RP.
Otras modificaciones del estilo de vida que pueden ayudar a ralentizar la RP son proteger los ojos de la luz ultravioleta con lentes de sol y sombreros cuando se está al aire libre, abstenerse de fumar cigarrillos y hacer ejercicio cardiovascular.
Opciones para la visión reducida
Los dispositivos para la visión reducida y la terapia ocupacional pueden ayudarlo a aprovechar al máximo la visión que tiene. Debería plantearse someterse a un examen completo de visión reducida, que un oftalmólogo o un optometrista especializado en visión reducida realiza. Pueden evaluarlo con diversos dispositivos para la visión reducida y hacerle recomendaciones. Suelen tener terapeutas internos de visión reducida que pueden ayudarlo con estrategias a fin de adaptarse a los campos visuales reducidos y a los puntos ciegos.
Por ejemplo, existen anteojos de ampliación del campo visual que utilizan prismas. Se desarrollaron para personas con visión periférica reducida. Estos anteojos especiales con prismas pueden ayudarlo a ser más consciente de las zonas del campo visual que no ve, al facilitarle el desplazamiento y la lectura. No restablecen la visión “normal”, pero demostraron ser útiles a la hora de realizar muchas actividades cotidianas y funciones específicas de movilidad y desplazamiento. Es posible que necesite la formación especializada de un terapeuta certificado en visión reducida a fin de utilizar estos anteojos de forma segura y productiva.
Los telescopios invertidos también pueden ser útiles si el campo visual es inferior a 10 grados. Estos telescopios reducen la imagen para ajustarla al campo visual y requieren una agudeza visual de 20/80 o superior. Necesitará formación en orientación y movilidad con el objetivo de utilizar de manera correcta estos dispositivos.
Las cataratas y la cirugía de cataratas
Las personas con RP también pueden desarrollar cataratas. Las cataratas pueden eliminarse, al igual que en otras personas con cataratas, por lo general, mediante una lente intraocular.
El edema macular
El líquido en el centro de la retina, o edema macular, es una complicación frecuente de la RP que puede reducir la visión central y que el oftalmólogo puede tratar con colirios o pastillas o, con menos frecuencia, con inyecciones.
Salud mental
La pérdida de visión está asociada a la ansiedad y a la depresión, por lo que no debe ignorarse la carga que supone la RP para la salud mental. Si sufre ansiedad o depresión, es importante que se ponga en contacto con el médico de atención primaria u oftalmólogo a fin de que lo remita a un profesional de la salud mental. El bienestar mental contribuye tanto a la salud general como a la capacidad para optimizar el uso de la visión que tiene.
¿Existe cura para la retinitis pigmentaria?
Aunque todavía no existe una cura, las universidades y otras entidades de Estados Unidos y de todo el mundo llevan a cabo numerosas investigaciones sobre la retinitis pigmentaria. Varios ensayos clínicos para la RP reclutan pacientes con causas genéticas particulares de RP o características clínicas determinadas. Si desea obtener más información sobre los ensayos clínicos actuales, pregúntele al especialista en retina o visite el sitio web https://www.fightingblindness.org/clinical-trial-pipeline.
- Pregúntele al oftalmólogo por los servicios de visión reducida y otros servicios de rehabilitación visual que puedan ayudarlo en la vida cotidiana.
- También puede leer los blogs de historias personales del APH ConnectCenter sobre personas que se enfrentan con éxito y viven bien a pesar de tener diversas enfermedades y trastornos oculares, incluida la retinitis pigmentaria.
Partes de este artículo se publicaron por primera vez en http://www.medicinenet.com/retinitis_pigmentosa/article.htm.
Por el Dr. Frank J. Weinstock
Editado y actualizado en 2024 por la Dra. Abigal Fahim
La retinitis pigmentaria en niños
Antes de centrarnos en los síntomas visuales de la retinitis pigmentaria, es importante comprender el impacto emocional de la RP. Es probable que su hijo/a sea un adolescente, una etapa de la vida que de por sí es turbulenta, cuando oiga: “Estás perdiendo visión y puedes volverte no vidente”. Anime a su hijo/a a identificar todos sus sentimientos en lugar de reprimirlos, a ponerse en contacto con otros adolescentes o adultos con RP y a recurrir al asesoramiento profesional. Existe una vida más allá de la pérdida de la visión, aunque pueda ser muy doloroso enfrentarlo (una sensación que se repetirá cada vez que la visión empeore de forma significativa) y pasar mucho tiempo antes de que toda la familia lo reconozca.
Por lo general, la RP se manifiesta con mala visión en ambientes poco iluminados, lo que se denomina “ceguera nocturna”. Desplazarse en auto, bicicleta o a pie, realizar tareas y reconocer personas u objetos resulta cada vez más complejo con poca luz.
La formación en orientación y movilidad se torna necesaria a fin de desplazarse con seguridad al utilizar un bastón o al estar en el transporte público. El uso de un visor nocturno infrarrojo puede facilitar aún más los desplazamientos nocturnos. Además, una habitación bien iluminada y el uso adicional de iluminación de trabajo (lámparas u otras luces) son útiles para que la persona lea, obtenga detalles y utilice la visión a fin de participar en diversas actividades.
La pérdida progresiva del campo periférico
La RP suele avanzar hasta incluir una pérdida progresiva del campo periférico. Una persona con pérdida de visión periférica tiene cierto grado de “visión en túnel”, lo que dificulta la obtención de información visual completa en un entorno. Se beneficiarán del aprendizaje de habilidades de eficacia visual como explorar un entorno de forma organizada y, tal vez, utilizar un telescopio invertido a fin de minimizar la aparición de una imagen y poder verla en su totalidad dentro del campo visual restante. Además, es probable que la persona tropiece con obstáculos laterales y de poca altura. Debe emplear habilidades de orientación y movilidad, como el uso de un bastón, a fin de esquivar los obstáculos.
A medida que progresa la RP, la agudeza visual, la visión central y la visión de los colores pueden deteriorarse, lo que resulta en la ceguera total.
La pérdida de agudeza visual
La pérdida de la agudeza visual dificulta el reconocimiento de caras y expresiones faciales, el acceso a la información de la pizarra o la pared de un aula, la visión de un orador o una actuación, la lectura de textos impresos y la realización de tareas visuales de detalle fino, como enhebrar una aguja. Con el objetivo de aprovechar mejor la visión restante, puede enseñarle a su hijo/a a aumentar el contraste del entorno, aumentar el contraste de la letra impresa al utilizar un circuito cerrado de televisión (CCTV, por su sigla en inglés) o un software de ampliación de pantalla y aumentar la iluminación para realizar tareas. También existen varios dispositivos portátiles para la visión reducida que optimizan la visión y mejoran el aumento, el contraste y otras características. Además, para las conferencias y las actividades similares, el adolescente debe elegir un asiento para una visión óptima, con buena iluminación y lo más cerca posible de la parte delantera, según lo que necesite observar.
La pérdida de visión central y periférica
Si su hijo/a pierde la visión central y la visión periférica, debe aprender a realizar tareas sin utilizar la visión. El docente de alumnos con discapacidad visual y el especialista en orientación y movilidad pueden enseñarle a su hijo/a braille, el uso de unsoftware de lectura de pantalla a fin de utilizar la computadora y otras técnicas con el propósito de realizar tareas académicas y de la vida diaria. Mejor aún, su hijo/a debería empezar a incorporar las adaptaciones antes mencionadas como preparación para la pérdida total de la vista.
La luz solar y el resplandor
A lo largo de la progresión de la RP, es frecuente que la luz solar intensa y el resplandor provoquen molestias importantes e incapacidad para ver (lo que se conoce como “deslumbramiento”). Su hijo/a puede beneficiarse de unos lentes de sol especializados (cristales tintados de ámbar), del uso de un sombrero de ala en el exterior y de cerrar las persianas en el interior si hay resplandor.
Las evaluaciones necesarias
El docente de alumnos con discapacidades visuales de su hijo, a veces conocido como docente de estudiantes con discapacidad visual (TVI, por su sigla en inglés), debe realizar una evaluación funcional de la visión a fin de determinar cómo utiliza su hijo/a la visión en la vida cotidiana y una evaluación de los medios de aprendizaje con el propósito de determinar qué sentidos utiliza en su mayoría su hijo/a para obtener información del entorno. Estas evaluaciones, junto con la de la orientación y la movilidad realizada por un especialista en movilidad, le proporcionarán al equipo la información necesaria a fin de hacer recomendaciones específicas con el propósito de que su hijo/a acceda al material didáctico y a su entorno. En muchos distritos escolares públicos, la escuela suele organizar estas evaluaciones.
Editado y actualizado en 2024 por la Dra. Abigal Fahim