Enfermedad de Stargardt
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¿Qué es la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt es una forma joven hereditaria de degeneración macular. Una mutación genética hace que las proteínas bloqueen el paso de nutrientes y residuos desde la mácula y hacia ella. La mácula, o porción central de la retina, y sus células fotorreceptoras llamadas “conos” se ven afectadas de forma negativa.
La retina es un tejido nervioso sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo y contiene células fotorreceptoras que convierten la luz entrante en impulsos eléctricos que se transmiten al cerebro y se interpretan como imágenes visuales. Existen dos tipos de células fotorreceptoras: los bastones, que cubren más densamente la porción periférica o externa de la retina, y los conos, que cubren en mayor cantidad la porción central de la retina (la mácula) y son responsables de la visión central, la agudeza visual (visión detallada) y la percepción de los colores.
Cuando se tiene la enfermedad de Stargardt, se acumulan depósitos de grasa de forma anormal bajo la mácula y los conos dejan de funcionar. Como resultado, la agudeza visual central disminuye gradualmente (y a veces de forma esporádica) a partir de la infancia o la adolescencia y suele estabilizarse entre 20/200 y 20/400.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Stargardt?
A medida que disminuye la agudeza visual central, el niño o adolescente tendrá dificultades para leer (o reconocer imágenes, números y letras, si aún sabe leer), identificar caras y expresiones faciales, conducir y obtener toda la información visual de una pantalla de televisión, computadora, teléfono o tableta. Es posible que el niño note su visión como borrosa o distorsionada, o un punto ciego en ella.
Muchos niños también notan dificultades con la adaptación visual en entornos poco iluminados después de entrar en una habitación durante un día soleado.
Debido a la lenta progresión inicial de la enfermedad de Stargardt, es frecuente que estos síntomas pasen desapercibidos durante los primeros años o que reciban un diagnóstico preliminar equivocado. La agudeza visual central (claridad) seguirá disminuyendo y el niño deberá ir a un oftalmólogo para que lo examinen. El médico detectará la acumulación de grasa bajo la mácula (depósitos amarillos) y los conos ineficaces; luego diagnosticará la enfermedad de Stargardt.
De otro modo, si un miembro de la familia fue diagnosticado con Stargardt, un oftalmólogo deberá examinarle los ojos a su hijo y usted podría optar por hacerse pruebas genéticas para ayudar a determinar un diagnóstico temprano. Un diagnóstico temprano le permite a la persona que padece la enfermedad prepararse para su progresión.
¿Existen tratamientos para la enfermedad de Stargardt?
En la actualidad no existe cura ni tratamiento estándar aprobado para la enfermedad de Stargardt; sin embargo, es posible ralentizar la progresión si se protegen los ojos del daño del sol con gafas de sol de buena calidad y un sombrero de ala ancha si se está al aire libre durante el día.
¿Cómo describiría la visión de alguien con la enfermedad de Stargardt y cómo viviría mi hijo con ella?
Antes de hablar de los síntomas visuales de la enfermedad de Stargardt, es importante comprender el impacto emocional de tal diagnóstico. Es probable que su hijo haya superado la primera infancia y tema los cambios que se avecinan cuando le digan que está perdiendo la visión central. Anime a su hijo a expresar todos sus sentimientos en lugar de reprimirlos, póngase en contacto con otros niños o adolescentes con esta enfermedad y busque asesoramiento profesional. Hay vida más allá de la pérdida de visión, aunque pueda ser muy doloroso enfrentarlo (una sensación que se repetirá cada vez que la visión empeore notablemente) y pasar mucho tiempo antes de que toda la familia lo reconozca.
La enfermedad de Stargardt se manifiesta de forma que la visión central es cada vez más deficiente o disminuye en ambos ojos (lo que se denomina escotomas centrales) y se da una disminución general de la “nitidez” en la visión. A medida que avanza la enfermedad, disminuye la percepción de los colores.
La enfermedad de Stargardt dificulta, según la gravedad, identificar personas y expresiones faciales cuando se mira de frente; acceder a la información al leer en papel, un libro, la pared, la pizarra de un aula o una pantalla digital (cuando se encuentra en la línea de visión directa del niño y cuando el objeto es pequeño o tiene poco contraste visual); trabajar con detalles finos, como enhebrar agujas; participar en deportes que requieran la necesidad de responder a objetos o personas que se aproximan; y viajar con seguridad a pie, en bicicleta o en auto, ya que se pasarán por alto peligros que puedan tenerse enfrente.
Las siguientes adaptaciones ayudarán a su hijo en las tareas mencionadas.
- Aprender a utilizar la visión periférica para realizar las tareas, lo que se llama “visión excéntrica”.
- Adaptaciones ambientales como entornos de alto contraste, una habitación bien iluminada, lámparas de alta intensidad, tiempo adicional para interpretar lo que se ve y permitirle al niño o adolescente sentarse en un asiento preferido, probablemente al fondo de la habitación y hacia uno de los lados.
- Usar dispositivos para visión reducida, como un monocular (telescopio de bolsillo) para ver de lejos.
- Tecnología de punta de asistencia, como software de lectura o de ampliación de pantalla para usar con la computadora.
- Dispositivos ópticos para ver de cerca, como una lupa de pie. Ampliar la imagen de un texto reducirá la proporción de palabras en la línea central de visión.
- Dispositivos no ópticos, como usar gafas de sol y un sombrero con ala en exteriores.
- Las gafas especializadas (basadas en prismas o telescópicas biópticas) pueden reducir los puntos ciegos, como se explica en Gafas para la enfermedad de Stargardt, de la Academia Internacional de Especialistas en Visión Reducida (International Academy of Low Vision Specialists).
- Técnicas alternativas para realizar actividades de la vida diaria y las tareas académicas del docente de alumnos con discapacidad visual.
- La orientación y la movilidad (capacitación para el desplazamiento) serán necesarias para desplazarse con seguridad con un bastón y en transporte público.
El docente de alumnos con discapacidad visual de su hijo debe realizar una evaluación funcional de su visión para determinar cómo ve en la vida cotidiana, y una evaluación de los medios de aprendizaje para determinar qué sentidos utiliza principalmente para obtener información del entorno. Estas evaluaciones, junto con una evaluación de la orientación y la movilidad realizada por un especialista en movilidad, proporcionarán al equipo la información necesaria para hacer recomendaciones específicas para que su hijo tenga mejor acceso al material didáctico y a su entorno.
Recursos para familias de niños con la enfermedad de Stargardt