Distrofia de conos y bastones
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¿Qué es la distrofia de conos y bastones?
La distrofia de conos y bastones es un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que, con el tiempo, provocan el deterioro de las células especializadas de la retina sensibles a la luz: los bastones, que cubren densamente la porción periférica de la retina y son responsables de la visión periférica y con poca luz, y los conos, que cubren más densamente la porción central de la retina y son responsables de la percepción del color, la visión detallada y la visión central.
Las personas con distrofia de conos y bastones suelen tener una disminución de la agudeza visual seguida de una pérdida de la visión periférica y de la percepción de los colores. La forma más común de distrofia de conos y bastones es la retinosis pigmentaria. No hay un tratamiento ni cura para esta enfermedad, que también se conoce como degeneración de conos y bastones, distrofia progresiva de conos y bastones y distrofia de conos de retina.
La distrofia de conos y bastones puede ser estable (suele presentarse al nacer y no empeora con el tiempo) o progresiva (la edad de aparición varía mucho y empeora con el tiempo).
¿Cómo se diagnostica la distrofia de conos y bastones?
El primer síntoma de la distrofia de conos y bastones es una disminución de la visión detallada que no puede corregirse con gafas. También puede notar que la luz y el reflejo dañan los ojos de su hijo/a y limitan su visión.
Mediante un examen ocular con dilatación de pupilas se puede observar la degeneración de los bastones y los conos, y el niño será diagnosticado con distrofia de conos y bastones. Además, si se le ha diagnosticado distrofia de conos y bastones a un miembro de la familia, un oftalmólogo debe examinar la visión periférica y los ojos de su hijo/a. También hay pruebas genéticas que ayudan a determinar un diagnóstico temprano. Un diagnóstico temprano le permite a la persona que padece la enfermedad prepararse para su progresión.
¿Hay algún tratamiento para la distrofia de conos y bastones?
Actualmente, no hay cura ni tratamiento estándar probado para la distrofia de conos y bastones. Algunos oftalmólogos creen que el tratamiento con altas dosis de vitamina A puede ralentizar la progresión.
Es importante proteger los ojos de los daños adicionales del sol mediante el uso de lentes de sol de calidad y un sombrero cuando se está al aire libre durante el día.
¿Cómo describiría la vista de una persona con distrofia de conos y bastones y cómo funcionará mi hijo/a con ella?
Por lo general, la distrofia de conos y bastones se manifiesta con pérdida de agudeza visual nítida, que no se corrige con lentes, sensibilidad grave a la luz (fotofobia), puntos ciegos centrales en la visión (escotomas) y progresión a mala visión en entornos poco iluminados (“ceguera nocturna”) y pérdida de campo periférico, que puede ser progresiva.
El docente de alumnos con discapacidad visual de su hijo/a debe realizar una evaluación funcional de su visión para determinar cómo ve en la vida cotidiana, y una evaluación de los medios de aprendizaje para determinar qué sentidos utiliza principalmente para obtener información del entorno. Estas evaluaciones, junto con una evaluación de la orientación y la movilidad realizada por un especialista en movilidad, proporcionarán al equipo la información necesaria a fin de hacer recomendaciones específicas a fin de que su hijo tenga un mejor acceso al material didáctico y al entorno.
La pérdida de la agudeza visual dificulta el reconocimiento de caras y expresiones faciales, el acceso a la información de la pizarra o la pared de un aula, la visión de un orador o una actuación, la lectura de textos impresos y la realización de tareas visuales de detalle fino, como enhebrar una aguja. Con el objetivo de aprovechar mejor la visión restante, puede enseñarle a su hijo/a a aumentar el contraste del entorno, aumentar el contraste de la letra impresa al utilizar un circuito cerrado de televisión (CCTV, por su sigla en inglés) o un software de ampliación de pantalla y aumentar la iluminación para realizar tareas. Además, su hijo/al adolescente debe sentarse en un asiento especial del aula para tener una visión óptima, ya sea de cerca o de lejos de la clase o actividad.
La luz solar intensa y el reflejo pueden causar molestias importantes e incapacidad para ver (lo que se conoce como “apagón”). Su hijo/a puede beneficiarse de unas lentes de sol especiales (cristales polarizados ámbar), del uso de un sombrero de ala cuando esté al aire libre y de cerrar las persianas cuando esté en interiores si hay mucho resplandor.
Un niño con pérdida de visión periférica tiene cierto grado de “visión de túnel”, lo que le dificulta obtener una información visual exhaustiva de su entorno; se beneficiará del aprendizaje de habilidades de eficacia visual, como observar el entorno de forma organizada y, posiblemente, de utilizar un telescopio inverso para hacer más pequeña una imagen y verla en su totalidad dentro del campo de visión restante. Además, es probable que la persona se choque con obstáculos por debajo y a los lados; debe utilizar técnicas de orientación y movilidad, como el uso de un bastón, para evitar los obstáculos.
La orientación y la movilidad (capacitación para el desplazamiento) serán necesarias para desplazarse con seguridad con un bastón y en transporte público. Se puede facilitar el desplazamiento nocturno mediante el uso de un visor nocturno de infrarrojos.
Si su hijo/a pierde la visión central además de la visión periférica, hay que enseñarle a hacer tareas sin utilizar la visión. El docente de alumnos con discapacidad visual y el especialista en orientación y movilidad pueden enseñarle a su hijo braille, el uso de softwares de lectura de pantalla a fin de utilizar la computadora y otras técnicas con el propósito de realizar tareas académicas y de la vida diaria. Mejor aún, su hijo/a debería empezar a incorporar las adaptaciones antes mencionadas como preparación para la pérdida total de la vista.
Recursos para familias de niños con distrofia de conos y bastones