Aniridia

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Por la Dra. Mrinali Patel Gupta

La aniridia y el iris

El término aniridia significa en griego “sin iris”. Se trata de una enfermedad congénita bilateral (ambos ojos) caracterizada por la ausencia total o parcial del iris.

El iris es la parte con color del ojo que rodea la pupila. El iris contiene músculos que permiten que la pupila se agrande (se abra o se dilate) y se reduzca (se cierre o se contraiga). El iris regula la cantidad de luz que entra en el ojo al ajustar el tamaño de la abertura de la pupila.

El iris también determina el color de los ojos. Las personas de ojos marrones tienen el iris muy pigmentado, mientras que las de ojos azules o claros tienen el iris menos pigmentado.

¿Qué es la aniridia?

La aniridia es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen PAX6 del cromosoma 11:

En aproximadamente 2 de cada 3 de las personas con aniridia, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un individuo solo tiene que heredar un gen anómalo de cualquiera de sus progenitores para manifestar la enfermedad.
En aproximadamente 1 de cada 3 de las personas con aniridia, la mutación genética es esporádica, lo que significa que no se hereda de ninguno de los progenitores, sino que se desarrolla espontáneamente en la persona.
En ocasiones poco frecuentes, la aniridia puede heredarse de forma autosómica recesiva, lo que significa que un individuo tiene que heredar dos copias anormales del gen, una de cada progenitor, para presentar el trastorno. Estas personas también pueden presentar otros síntomas, como ataxia (problemas de equilibrio y movimiento) y discapacidades cognitivas.

Aniridia y tumor de Wilms

Aproximadamente el 30 % de las personas con aniridia esporádica pueden padecer el síndrome WAGR. El tumor de Wilms es un cáncer de riñón poco frecuente que afecta principalmente a los niños. WAGR es el acrónimo de un grupo de afecciones que suelen darse juntas en este síndrome:

W: tumor de Wilms
A: aniridia
G: anomalías genitourinarias, es decir, anomalías en los órganos reproductores o urinarios
R: retraso mental

Por lo tanto, es importante que el oftalmólogo evalúe sus antecedentes familiares si tiene aniridia. Si tiene aniridia esporádica, es necesario hacer ecografías periódicas para detectar el tumor de Wilms.

¿Cómo afecta la aniridia los ojos?

Aunque la aniridia recibe su nombre por su efecto clásico en el iris, el trastorno implica en realidad un desarrollo anormal generalizado de muchas estructuras del interior del ojo, las cuales pueden afectar la visión.

Los efectos de la aniridia pueden variar considerablemente de una persona a otra. Algunos individuos solo muestran efectos leves del trastorno, mientras que otros presentan anomalías oculares profundas:

Desarrollo del iris

Algunas personas solo presentan un subdesarrollo mínimo del iris, apenas perceptible para el ojo inexperto, mientras que otras presentan una ausencia parcial o total del iris. Incluso en las personas con ausencia “total” del iris, suele haber un remanente de tejido iridiano muy rudimentario que puede verse durante un examen ocular minucioso al microscopio.

Sensibilidad a la luz

Dado que el iris ayuda a bloquear y absorber parte de la luz que entra en el ojo, las personas con aniridia pueden ser muy sensibles a la luz (fotofóbicas) y presentar síntomas de deslumbramiento.

Glaucoma

El glaucoma puede deberse a un desarrollo anormal del ángulo (la zona del ojo encargada de drenar el líquido acuoso del ojo), a la obstrucción del ángulo por el muñón rudimentario del iris o al estrechamiento del ángulo.

Problemas de la córnea

Las personas con aniridia pueden tener una deficiencia en las células madre limbares. Se trata de células madre que se originan en el limbo. El limbo es una zona situada en el límite de la conjuntiva, que es el tejido fino y translúcido que recubre la superficie blanca del ojo, y la córnea, el tejido transparente en forma de cúpula que forma la parte anterior del ojo, a través del cual se ve el iris con color. Estas células madre son las responsables de mantener la salud y la integridad de la córnea.

Como resultado de una deficiencia en las células madre limbares, la conjuntiva puede crecer sobre la córnea, la córnea no puede cicatrizar fácilmente de heridas o arañazos y, en última instancia, la córnea puede sufrir cicatrices o vascularización (crecimiento de vasos sanguíneos anormales en la córnea normalmente transparente). Estas alteraciones de la córnea pueden afectar la visión.

Anomalías del cristalino

Las personas con aniridia también tienen un mayor riesgo de sufrir anomalías en el cristalino, como cataratas y luxación del cristalino.

Problemas de la retina

Las personas con aniridia suelen tener hipoplasia foveal, es decir, un subdesarrollo de la fóvea, que es la parte de la retina responsable de la agudeza visual fina; también pueden tener hipoplasia del nervio óptico, que transmite la información visual del ojo al cerebro. “Hipoplasia” es un término que hace referencia a una deficiencia o subdesarrollo de un tejido o estructura corporal.

Nistagmo

Los lactantes con aniridia pueden presentar movimientos anormales, involuntarios y rápidos de los ojos de un lado a otro o de arriba abajo, denominados nistagmo.

¿Cómo se trata la aniridia?

Dado que la aniridia puede afectar los ojos de múltiples maneras, el tratamiento de la aniridia es igualmente polifacético:

Las lentes de contacto opacas o de color pueden dar la apariencia de un iris para mejorar el aspecto o con fines estéticos, así como para mejorar la visión y minimizar el reflejo/fotofobia.
Los anteojos de sol absorbentes también pueden disminuir los síntomas de fotofobia y reflejo.
Algunas personas también pueden ser elegibles para la colocación de un iris artificial mediante cirugía, aunque este procedimiento puede conllevar complicaciones.
La lubricación con lágrimas artificiales puede ayudar a mantener la salud de la córnea.
Una enfermedad significativa de la córnea puede requerir una cirugía más agresiva, incluidos trasplantes o trasplante de células madre para reemplazar algunas de las células madre que faltan.
Las personas con cataratas pueden necesitar una cirugía para extirparlas.
Las personas con aniridia deben seguirse muy de cerca para detectar glaucoma, y las que lo desarrollen deben tratarse en consecuencia, con medicamentos, láser o cirugía.
Un examen completo de visión reducida con dispositivos ópticos, no ópticos y electrónicos de visión reducida, así como servicios de rehabilitación visual y formación, pueden ser útiles para algunas personas con aniridia.

¿Cómo describiría la vista de una persona con aniridia y cómo funcionará mi hijo/a con ella?

A continuación se analizan las implicaciones funcionales de la aniridia; no obstante, recuerde que la aniridia rara vez se produce de forma aislada. Analice la siguiente información además de las implicaciones funcionales de cada afección visual que tenga su hijo/a.

Con un iris no desarrollado o “inexistente”, la cantidad de luz que entra en el ojo está mal controlada o no se controla. En efecto, se producirá una tremenda incomodidad, así como una visión limitada con luz brillante y reflejo.

Los anteojos de sol tintados (a menudo rojos o azules) y el uso de un sombrero de ala permitirán descansar los ojos al aire libre; las personas con aniridia también pueden usar anteojos ligeramente tintados para mejorar la visión en interiores. Además, el uso de superficies antirreflejo (como una pizarra de tiza en lugar de una pizarra blanca y pintura mate para las paredes) y el uso de cortinas gruesas ayudarán a ver mejor en interiores.

Su hijo/a debe aprovechar al máximo las tardes de exploración al aire libre, juego y actividades sociales.

Además, el niño necesitará un especialista en orientación y movilidad que le enseñe a utilizar el bastón (para no chocar con los obstáculos) y a utilizar el transporte público cuando esté fuera de casa durante el día.

La claridad de la visión varía mucho en las personas con aniridia; se considera que algunas tienen “visión reducida”, mientras que otras se consideran ciegos legales (tienen una visión útil mínima). Con una visión nítida/detallada reducida, le resultará difícil reconocer caras y expresiones faciales, acceder a la información de una pizarra o pared del aula, ver a un orador o una actuación, leer letra de imprenta y realizar tareas visuales con detalle preciso, como enhebrar una aguja. Para aprovechar mejor la visión restante, se puede enseñar a la familia a aumentar el contraste del entorno. A su hijo se le puede enseñar a aumentar el contraste de la letra impresa mediante un CCTV o un software de aumento de pantalla, a aumentar el tamaño de la letra de imprenta con una lupa de mano y un dispositivo óptico de visión a distancia, como un telescopio de mano (llamado “monocular”). Además, su hijo/a debe sentarse en un asiento preferente de la sala para tener una visión óptima, generalmente más cerca del orador o de la pizarra.

El docente de alumnos con discapacidad visual de su hijo/a debe realizar una evaluación funcional de su visión para determinar cómo ve en la vida cotidiana, y una evaluación de los medios de aprendizaje para determinar qué sentidos utiliza principalmente para obtener información del entorno. Estas evaluaciones, junto con una evaluación de la orientación y la movilidad realizada por un especialista en movilidad, proporcionarán al equipo la información necesaria a fin de hacer recomendaciones específicas a fin de que su hijo tenga un mejor acceso al material didáctico y al entorno.