Síndrome de Sturge-Weber

This content is also available in: English (Inglés)

El síndrome de Sturge-Weber es un conjunto de atributos relacionados que son causa de una mutación genética esporádica (no hereditaria) y que suelen caracterizarse por causar una afección ocular conocida como glaucoma, así como una “mancha de vino de Oporto” (marca de nacimiento rosácea o rojiza) en un lado de la cara (que suele cubrir al menos un párpado y la frente), convulsiones que aparecen antes de que el niño cumpla un año (normalmente en el lado del cuerpo opuesto a la “mancha de vino de Oporto”), parálisis parcial y problemas de aprendizaje.

Puede obtener más información sobre los tres tipos de síndrome de Sturge-Weber en el sitio web de la Sturge-Weber Foundation.

Nos centraremos en la afección ocular asociada al síndrome de Sturge-Weber, el glaucoma.

El glaucoma es una enfermedad en la que la presión del líquido del interior del ojo es demasiado alta, lo que provoca una pérdida de la visión periférica. Si la enfermedad no se diagnostica y se trata, el aumento de presión puede dañar el nervio óptico y, a la larga, provocar la ceguera total. La visión que se pierde como consecuencia de estos daños no se puede recuperar.

El glaucoma en la infancia también se conoce como glaucoma congénito, pediátrico o infantil.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sturge-Weber?

En la mayoría de los casos, el síndrome de Sturge-Weber se identifica por una “mancha de vino de Oporto”, que se observa al nacer, y por los síntomas neurológicos y visuales que lo acompañan.

Los síntomas del glaucoma pueden incluir lo siguiente:

  • Ojos inusualmente grandes.
  • Lagrimeo excesivo.
  • Enrojecimiento del ojo.
  • Nubosidad de la córnea o córnea blanca lechosa.
  • Sensibilidad a la luz (fotofobia).
  • Entrecerrar los ojos.
  • Alejarse de la luz.
  • Dolor en el ojo o sensación de tener “algo dentro”.

Uno o más de estos signos y síntomas juntos pueden ser indicadores de una presión intraocular anormal. Luego, un oftalmólogo revisará la presión mediante uno de los muchos métodos de “tonometría” (procedimientos para comprobar la presión intraocular) que existen. Si hay un aumento de la presión (exceso de líquido en el ojo), se le diagnosticará un glaucoma a su hijo.

¿Existen tratamientos para el síndrome de Sturge-Weber?

El síndrome de Sturge-Weber no tiene cura, pero muchos de sus síntomas pueden tratarse. Los tratamientos con láser son una opción para aclarar la “mancha de vino de Oporto” y los medicamentos pueden controlar las convulsiones.

En cuanto al glaucoma, la cirugía, la medicación diaria (normalmente colirios) o una combinación de ambas permiten a la mayoría de los pacientes jóvenes controlar la presión intraocular y conservar el resto de su visión.

¿Cómo describiría la vista de una persona con síndrome de Sturge-Weber y cómo viviría mi hijo con él?

El glaucoma provoca la pérdida del campo periférico, que puede progresar hasta causar ceguera total si no se trata.

Una persona con pérdida de visión periférica tiene cierto grado de “visión de túnel”, lo que le dificulta obtener una información visual exhaustiva de su entorno; se beneficiará del aprendizaje de habilidades de eficacia visual, como observar el entorno de forma organizada y, posiblemente, de utilizar un telescopio inverso para hacer más pequeña una imagen con el fin de verla en su totalidad dentro del campo de visión restante. Además, es probable que la persona se choque con obstáculos por debajo y a los lados; debe utilizar técnicas de orientación y movilidad, como el uso de un bastón, para evitar los obstáculos.

Si la pérdida de visión de su hijo progresa hasta la pérdida total o casi total de la vista, habrá que enseñarle a realizar tareas sin utilizar la visión. El docente de alumnos con discapacidad visual y el especialista en orientación y movilidad pueden enseñarle a su hijo braille, software de lectura de pantalla para utilizar la computadora y técnicas para realizar tareas académicas y de la vida diaria.

Tenga en cuenta que es habitual que la luz solar intensa y los resplandores les provoquen molestias importantes y la incapacidad para ver (lo que se conoce como “visión borrosa”) a las personas con glaucoma. Su hijo puede beneficiarse de unas gafas de sol especiales (cristales polarizados ámbar), del uso de un sombrero de ala cuando esté al aire libre y de cerrar las persianas cuando esté en interiores si hay mucho resplandor.

El docente de alumnos con discapacidad visual de su hijo debe realizar una evaluación funcional de su visión para determinar cómo ve su hijo en la vida cotidiana y una evaluación de los medios de aprendizaje para determinar qué sentidos utiliza principalmente para obtener información del entorno. Estas evaluaciones, junto con una evaluación de la orientación y la movilidad realizada por un especialista en movilidad, proporcionarán al equipo la información necesaria para hacer recomendaciones específicas para que su hijo tenga mejor acceso al material didáctico y a su entorno.

Recursos para familias de niños con glaucoma