Enfermedad de Norrie

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¿Qué es la enfermedad de Norrie?

La enfermedad de Norrie es una afección hereditaria que se da en varones y se caracteriza por una retina anormal o inmadura (tejido nervioso sensible a la luz que recubre la parte posterior de los ojos) y un posible deterioro del iris (parte coloreada de los ojos) y los globos oculares. El bebé será no vidente desde el nacimiento o desarrollará una pérdida grave de visión poco después de nacer. Los lactantes y niños con enfermedad de Norrie suelen tener también cataratas.

Según Genetic Home Reference, un tercio de los afectados por la enfermedad de Norrie desarrollan una pérdida de audición progresiva, y muchos de ellos también sufren un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras gruesas. Junto con la enfermedad de Norrie, también se pueden padecer otras discapacidades, como discapacidad intelectual u otros problemas médicos.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Norrie?

Los padres pueden notar una falta de contacto visual y de capacidad de respuesta visual y, posiblemente, un disco blanco o gris (leucocoria) en el centro de los ojos del niño en una fotografía con flash y harán que su hijo/a sea evaluado por un oftalmólogo. En un examen ocular con dilatación de pupila, el oftalmólogo observará que la retina ha acumulado masas de células inmaduras y puede estar desprendida de la parte posterior del globo ocular y diagnosticará la enfermedad de Norrie. Se puede confirmar el diagnóstico mediante pruebas genéticas.

Se realizarán más pruebas para detectar cualquier pérdida de audición o problema médico.

¿Hay tratamientos disponibles para la enfermedad de Norrie?

Si al niño le queda visión, la cirugía o la terapia láser pueden ser una opción para salvarla. La pérdida de audición puede tratarse con audífonos o implantes cocleares. Puede haber otras terapias y medicaciones para los problemas médicos concomitantes.

¿Cómo describiría la vista de una persona con enfermedad de Norrie y cómo viviría mi hijo/a con ella?

Si su hijo/a tiene pérdida tanto visual como auditiva, tendrá dificultades para comunicarse con la población general y tendrá que combatir de manera voluntaria el aislamiento social. El equipo educativo de profesionales evaluará a su hijo/a y aplicará estrategias para ayudarlo a desenvolverse a pesar de estas dificultades. Las estrategias y herramientas pueden incluir el lenguaje de señas y el uso de la tecnología de la comunicación.

Si desea más información sobre la pérdida auditiva de su hijo/a, visite Hearing Loss Association of America.

En cuanto a la discapacidad visual, el docente de alumnos con discapacidad visual de su hijo/a debe realizar una evaluación funcional de su visión para determinar cómo usa la vista utilizable y una evaluación de los medios de aprendizaje para determinar qué sentidos utiliza principalmente para obtener información del entorno. Estas evaluaciones, junto con una evaluación de la orientación y la movilidad realizada por un especialista en movilidad, proporcionarán al equipo la información necesaria para hacer recomendaciones específicas para que su hijo tenga mejor acceso al material didáctico y a su entorno.

Es posible que descubra que su hijo/a tiene poca o ninguna visión útil y que hay que enseñarle a realizar tareas sin la visión. Si este es el caso, su hijo/a puede beneficiarse del entrenamiento para desplazarse con un especialista en movilidad. Un docente de alumnos con discapacidad visual puede enseñarle braille, el uso de software de lectura de pantalla para utilizar la computadora y otras técnicas para realizar tareas académicas y de la vida diaria.

Recursos para familias de niños con enfermedad de Norrie