Síndrome de Bardet-Biedl y síndrome de Laurence Moon

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Ya no se denomina “síndrome Laurence-Moon-Bardet-Biedl”. Una persona puede tener el “síndrome de Laurence-Moon” o el “síndrome de Bardet-Biedl”, ambos trastornos genéticos poco frecuentes con características que se solapan.

Bardet-Biedl es un síndrome (conjunto de atributos relacionados) causado por una mutación genética y caracterizado por la afección ocular conocida como distrofia de conos y bastones, además de una serie de rasgos que pueden incluir un aumento anormal de peso en el tronco (y problemas de salud relacionados), dedos de más en las manos o los pies (polidactilia), discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, problemas renales, problemas del habla, incapacidad para oler y anomalías genitales.

Nos centraremos en la afección ocular asociada al síndrome de Bardet-Biedl: la distrofia de conos y bastones.

La distrofia de conos y bastones es un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que, con el tiempo, provoca el deterioro de las células especializadas sensibles a la luz de la retina. Estos son los bastones, que cubren densamente la porción periférica de la retina y son responsables de la visión periférica y con poca luz, y los conos, que cubren más densamente la porción central de la retina y son responsables de la percepción del color, la visión detallada y la visión central.

Las personas con distrofia de conos y bastones como parte del síndrome de Bardet-Biedl suelen presentar una disminución de la agudeza visual (no corregible con anteojos), visión nocturna deficiente, pérdida de la percepción de los colores y puntos ciegos en la visión periférica (periférica) que acaban provocando la pérdida total de la visión periférica.

La distrofia de conos y bastones puede ser estable (suele presentarse al nacer y no empeora con el tiempo) o progresiva (la edad de aparición varía mucho y empeora con el tiempo).

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Bardet-Biedl?

A medida que se identifiquen varias características del síndrome de Bardet-Biedl, un equipo de profesionales médicos empezará a comprender la situación y diagnosticará al niño.

En cuanto a la afección ocular asociada al Bardet-Biedl, los primeros síntomas incluyen una disminución de la visión detallada que no se puede corregir con anteojos, así como una visión nocturna deficiente. También puede notar que la luz y el reflejo dañan los ojos de su hijo/a y limitan su visión.

Mediante un examen ocular con dilatación de pupilas se puede observar la degeneración de los bastones y los conos, y el niño será diagnosticado con distrofia de conos y bastones.

¿Hay tratamientos para el síndrome de Bardet-Biedl?

Actualmente, no hay cura para el síndrome de Bardet-Biedl; sin embargo, es probable que se recomiende cirugía, tratamientos hormonales, medicación y terapias para los problemas médicos asociados.

Tampoco hay cura ni tratamiento estándar probado para la distrofia de conos y bastones. Algunos oftalmólogos creen que el tratamiento con altas dosis de vitamina A puede ralentizar la progresión.

Es importante proteger los ojos de los daños adicionales del sol mediante el uso de lentes de sol de calidad y un sombrero cuando se está al aire libre durante el día.

¿Cómo describiría la vista de una persona con síndrome de Bardet-Biedl y cómo viviría mi hijo/a con él?

La distrofia de conos y bastones suele manifestarse con pérdida de agudeza visual nítida que no se puede corregir con anteojos, sensibilidad grave a la luz (fotofobia) y puntos ciegos en la visión periférica (escotomas), que progresan hasta la pérdida total del campo periférico.

El docente de alumnos con discapacidad visual de su hijo/a debe realizar una evaluación funcional de su visión para determinar cómo ve en la vida cotidiana, y una evaluación de los medios de aprendizaje para determinar qué sentidos utiliza principalmente para obtener información del entorno. Estas evaluaciones, junto con una evaluación de la orientación y la movilidad realizada por un especialista en movilidad, proporcionarán al equipo la información necesaria a fin de hacer recomendaciones específicas a fin de que su hijo tenga un mejor acceso al material didáctico y al entorno.

La pérdida de la agudeza visual dificulta el reconocimiento de caras y expresiones faciales, el acceso a la información de la pizarra o la pared de un aula, la visión de un orador o una actuación, la lectura de textos impresos y la realización de tareas visuales de detalle fino, como enhebrar una aguja. Con el objetivo de aprovechar mejor la visión restante, puede enseñarle a su hijo/a a aumentar el contraste del entorno, aumentar el contraste de la letra impresa al utilizar un circuito cerrado de televisión (CCTV, por su sigla en inglés) o un software de ampliación de pantalla y aumentar la iluminación para realizar tareas. Además, su hijo/al adolescente debe sentarse en un asiento especial del aula para tener una visión óptima, ya sea de cerca o de lejos de la clase o actividad.

La luz solar intensa y el reflejo pueden causar molestias importantes e incapacidad para ver (lo que se conoce como “apagón”). Su hijo puede beneficiarse de unas lentes de sol especiales (cristales polarizados ámbar), del uso de un sombrero de ala cuando esté al aire libre y de cerrar las persianas cuando esté en interiores si hay mucho resplandor.

Una persona con pérdida de visión periférica tiene cierto grado de “visión de túnel”, lo que le dificulta obtener una información visual exhaustiva de su entorno; se beneficiará del aprendizaje de habilidades de eficacia visual, como observar el entorno de forma organizada y, posiblemente, de utilizar un telescopio inverso para ver una imagen en su totalidad dentro del campo de visión restante. Además, es probable que la persona se choque con obstáculos por debajo y a los lados. Debe utilizar técnicas de orientación y movilidad, como el uso de un bastón, a fin de esquivar los obstáculos. La orientación y la movilidad (capacitación para el desplazamiento) serán necesarias para desplazarse con seguridad con un bastón y en transporte público. Se puede facilitar el desplazamiento nocturno mediante el uso de un visor nocturno de infrarrojos.

Si su hijo/a pierde la visión central además de la visión periférica, hay que enseñarle a hacer tareas sin utilizar la visión. El docente de alumnos con discapacidad visual y el especialista en orientación y movilidad pueden enseñarle a su hijo braille, el uso de softwares de lectura de pantalla a fin de utilizar la computadora y otras técnicas con el propósito de realizar tareas académicas y de la vida diaria. Mejor aún, su hijo/a debería empezar a incorporar las adaptaciones antes mencionadas como preparación para la pérdida total de la vista.

¿Qué es el síndrome de Laurence-Moon?

Anteriormente diagnosticado como “síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl”, ahora se diferencia como “síndrome de Laurence-Moon” o “síndrome de Bardet-Biedl”, ambos trastornos genéticos poco frecuentes con características coincidentes.

Laurence-Moon es un síndrome (conjunto de atributos relacionados) causado por una mutación genética y caracterizado por la afección ocular conocida como retinosis pigmentaria (RP), además de una serie de rasgos que pueden incluir retraso del habla, problemas de aprendizaje, baja estatura, enfermedad renal, diabetes tipo 2, polidactilia (dedos de más), obesidad, debilidad de las piernas y problemas reproductivos (incluidos genitales masculinos pequeños).

Nos centraremos en la afección ocular asociada al síndrome de Laurence-Moon, la retinosis pigmentaria.

Retinosis pigmentaria (RP) es un término que se usa para indicar que su hijo padece una afección de un grupo de enfermedades (generalmente hereditarias) que afectan las retinas, el tejido nervioso sensible a la luz que recubre la parte posterior de los ojos. La retina contiene células fotorreceptoras que convierten la luz entrante en impulsos eléctricos que se transmiten al cerebro y se interpretan como imágenes visuales. Hay dos tipos de células fotorreceptoras: los bastones, que cubren más densamente la porción periférica o externa de la retina y son responsables de la visión periférica y la visión con poca luz, y los conos, que cubren en mayor cantidad la porción central de la retina y son responsables de la percepción del color, la agudeza visual (visión detallada) y la agudeza visual.

La retinosis pigmentaria suele deteriorar los bastones, seguidos de los conos. La degeneración progresa con el tiempo y puede causar ceguera total.

Para obtener una descripción más detallada de la retinosis pigmentaria, visite la guía de VisionAware sobre la RP.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Laurence-Moon?

A medida que se identifiquen varias características de Laurence-Moon, un equipo de profesionales médicos empezará a comprender la situación y diagnosticará al niño con Laurence-Moon.

Si su hijo o hija tiene dificultades para desplazarse o ver en entornos poco iluminados o si empieza a chocar habitualmente con objetos bajos, laterales o que sobresalen, la visión y la anatomía ocular de su hijo/a deben ser evaluadas por un oftalmólogo.

Si en las pruebas de campo visual o un examen de los ojos con dilatación de las pupilas se detecta una degeneración de los bastones y los conos, se diagnosticará al niño retinosis pigmentaria.

Además, si se le ha diagnosticado una RP a un miembro de la familia, un oftalmólogo debe examinar la visión periférica y los ojos de su hijo/a. También hay pruebas genéticas que ayudan a determinar un diagnóstico temprano. Un diagnóstico temprano le permite a la persona que padece la enfermedad prepararse para su progresión.

¿Hay tratamientos para el síndrome de Laurence-Moon?

En la actualidad, no hay cura para el síndrome de Laurence-Moon; sin embargo, es probable que haya numerosas intervenciones quirúrgicas, tratamientos hormonales y terapias para los problemas médicos asociados a este síndrome.

Tampoco hay cura para la retinosis pigmentaria; sin embargo, algunos oftalmólogos creen que el tratamiento con altas dosis de vitamina A puede ralentizar la progresión de la RP.

Es importante proteger los ojos de los daños adicionales del sol mediante el uso de lentes de sol de calidad y un sombrero cuando se está al aire libre durante el día.

Para conocer los avances actuales de la investigación para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, incluida la terapia génica y los ensayos clínicos con medicamentos, lea Foundation Fighting Blindness: Retinitis Pigmentosa Research Advances.

¿Cómo describiría la vista de una persona con síndrome de Laurence-Moon y cómo viviría mi hijo/a con él?

Por lo general, la retinosis pigmentaria se manifiesta con mala visión en ambientes poco iluminados, lo que se denomina “ceguera nocturna”. Desplazarse en auto, bicicleta o a pie, realizar tareas y reconocer personas u objetos resulta cada vez más difícil con la luz nocturna.

La orientación y la movilidad (capacitación para el desplazamiento) serán necesarias para desplazarse con seguridad con un bastón y en transporte público. Se puede facilitar el desplazamiento nocturno mediante el uso de un visor nocturno de infrarrojos. Además, una habitación bien iluminada y el uso adicional de iluminación de trabajo (lámparas u otras luces) son útiles para que la persona lea, obtenga detalles y utilice la visión a fin de participar en diversas actividades.

La retinosis pigmentaria suele avanzar hasta incluir una pérdida progresiva del campo periférico.

Una persona con pérdida de visión periférica tiene cierto grado de “visión de túnel”, lo que le dificulta obtener una información visual exhaustiva de su entorno; se beneficiará del aprendizaje de habilidades de eficacia visual, como observar el entorno de forma organizada y, posiblemente, de utilizar un telescopio inverso para hacer más pequeña una imagen con el fin de verla en su totalidad dentro del campo de visión restante. Además, es probable que la persona se choque con obstáculos por debajo y a los lados. Debe utilizar técnicas de orientación y movilidad, como el uso de un bastón, a fin de esquivar los obstáculos.

A medida que progresa la retinosis pigmentaria, la agudeza visual, la visión central y la visión de los colores pueden comenzar a deteriorarse, lo que resulta en la ceguera total.

Tenga en cuenta que, a lo largo de la evolución de la retinosis pigmentaria, es frecuente que la luz solar intensa y el reflejo provoquen molestias importantes e incapacidad para ver (lo que se conoce como “pérdida de visión”). Su hijo/a puede beneficiarse de unas lentes de sol especiales (cristales polarizados ámbar), del uso de un sombrero de ala cuando esté al aire libre y de cerrar las persianas cuando esté en interiores si hay mucho resplandor.

El docente de alumnos con discapacidad visual de su hijo/a debe realizar una evaluación funcional de su visión para determinar cómo ve en la vida cotidiana, y una evaluación de los medios de aprendizaje para determinar qué sentidos utiliza principalmente para obtener información del entorno. Estas evaluaciones, junto con una evaluación de la orientación y la movilidad https://aphconnectcenter.org/familyconnect/education/ecc/orientation-and-mobility/ realizada por un especialista en movilidad, proporcionarán al equipo la información necesaria para hacer recomendaciones específicas para que su hijo/a tenga mejor acceso al material didáctico y a su entorno.