Acromatopsia en niños
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¿Qué es la acromatopsia?
La acromatopsia congénita es una afección ocular hereditaria que afecta negativamente el desarrollo, en grado variable, de los “conos” de la retina; los conos son células fotorreceptoras que convierten la luz en imágenes eléctricas que se transportan al cerebro y se interpretan como imágenes visuales. Los conos funcionan con luz brillante y son responsables de la percepción del color, la agudeza visual (visión detallada) y la visión central.
La acromatopsia es una afección ocular estable (lo que significa que no progresa a una afección visual peor).
¿Cómo se diagnostica la acromatopsia?
Los primeros signos de acromatopsia suelen ser una sensibilidad o aversión extremas a la luz brillante y nistagmo (movimiento involuntario y repetitivo de los ojos), que suelen detectarse cuando el niño tiene entre tres y seis meses de edad.
La agudeza visual deficiente y la disminución o ausencia de visión de los colores también estarán presentes; sin embargo, los cuidadores no detectan estos síntomas de acromatopsia tan rápidamente.
El diagnóstico se confirma con un ERG (electrorretinograma) con el que se observa la inactividad de los conos retinianos, un examen de la retina y, posiblemente, pruebas genéticas. A medida que el niño crece, pueden hacerse otras pruebas, como una prueba del campo visual y una prueba de visión cromática.
¿Hay tratamientos para la acromatopsia?
Actualmente, no hay ningún tratamiento para los conos retinianos anormales.
¿Cómo describiría la vista de una persona con acromatopsia y cómo viviría mi hijo con ella?
En diversos grados, una persona con acromatopsia (a menudo denominada “acromática”) tendrá lo siguiente:
- una gran molestia ante la luz brillante, así como visión limitada o ausente ante la luz brillante (lo que se denomina un “apagón blanco”);
- visión del color limitada o ausente;
- agudeza visual reducida (que puede mejorarse con lentes recetados);
- posibles puntos ciegos (llamados “escotomas”).
El docente de alumnos con discapacidad visual de su hijo/a debe realizar una evaluación funcional de su visión para determinar cómo ve su hijo/a en la vida cotidiana y una evaluación de los medios de aprendizaje para determinar qué sentidos utiliza principalmente para obtener información del entorno. Estas evaluaciones, junto con una evaluación de la orientación y la movilidad realizada por un especialista en movilidad, proporcionarán al equipo la información necesaria para hacer recomendaciones específicas para que su hijo tenga mejor acceso al material didáctico y a su entorno.
El principal impedimento para la visión útil de un acromático es la extrema sensibilidad a la luz brillante y al reflejo. El entorno puede parecer totalmente blanco o carecer de contraste, y utilizar los ojos en un entorno así es muy molesto.. Los lentes de sol tintados (a menudo rojos o azules) y el uso de un sombrero de ala permiten descansar los ojos al aire libre; a menudo, los lentes ligeramente tintados mejoran la visión en interiores. Además, el uso de superficies antirreflejo (como una pizarra de tiza en lugar de una pizarra blanca y pintura mate para las paredes) y el uso de cortinas gruesas ayudarán a ver mejor en interiores.
Su hijo/a debe aprovechar al máximo las tardes de exploración al aire libre, juego y actividades sociales.
Además, el niño necesitará un especialista en orientación y movilidad que le enseñe a utilizar el bastón (para no chocar con los obstáculos) y a utilizar el transporte público cuando esté fuera de casa durante el día.
Si su hijo/a ha perdido la visión de los colores, verá el mundo con menos viveza. Necesitará un sistema para combinar la ropa por color; se pueden pegar etiquetas identificativas de los colores en la ropa, o colgar juntos en el armario los colores complementarios. Las adaptaciones educativas sencillas también serán útiles para las tareas escolares que requieran el uso de la percepción del color. Estas adaptaciones pueden incluir el uso de variantes táctiles en lugar de colores.
Si su hijo/a ha perdido la visión nítida/detallada, le resultará difícil reconocer caras y expresiones faciales, acceder a la información de una pizarra o pared del aula, ver a un orador o una actuación, leer letra de imprenta y realizar tareas visuales con detalle preciso, como enhebrar una aguja. Para aprovechar al máximo la visión restante, se le puede enseñar a su hijo/a a aumentar el contraste del entorno, aumentar el contraste de la letra de imprenta con un CCTV o un software de aumento de pantalla, aumentar el tamaño de la letra de imprenta con una lupa de mano y un dispositivo óptico de visión de lejos, como un telescopio de mano (llamado “monocular”). Además, su hijo/a debe sentarse en un asiento preferente de la sala para tener una visión óptima, generalmente más cerca del orador o de la pizarra.
Si su hijo tiene puntos ciegos, le resultará difícil obtener una información visual exhaustiva de su entorno; se beneficiará del aprendizaje de habilidades de eficacia visual, como observar el entorno de forma organizada y, posiblemente, de utilizar un telescopio inverso para hacer más pequeña una imagen con el fin de verla en su totalidad dentro del campo de visión restante. Además, es probable que la persona se encuentre con obstáculos no detectados; debe utilizar sus habilidades de orientación y movilidad, como el uso de un bastón, para desplazarse de manera segura.
Recursos para familias de niños con acromatopsia