Síndrome de Marfan
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¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético, generalmente hereditario, del tejido conjuntivo del cuerpo. Está presente al nacer, pero no se manifiesta necesariamente de inmediato. El síndrome de Marfan puede afectar al corazón y los vasos sanguíneos, al sistema óseo, a los ojos y a otras partes del cuerpo.
Las personas con síndrome de Marfan suelen tener miopía y es frecuente la luxación del cristalino de un ojo o ambos.
Según Marfan.org, los signos visibles del síndrome incluyen brazos largos; un tipo de cuerpo alto y delgado; columna vertebral curvada; pecho hundido o que sobresale; articulaciones flexibles; dientes apiñados; y estrías no relacionadas con el cambio de peso. Otros signos son los problemas cardíacos, un vaso sanguíneo grande que transporta la sangre fuera del corazón y un colapso repentino del pulmón.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
A medida que se identifiquen varias características del síndrome de Marfan, un equipo de profesionales médicos empezará a comprender la situación y diagnosticará a la persona. También existen pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de Marfan o de un trastorno relacionado.
Será importante realizar un examen de la vista con dilatación de las pupilas para diagnosticar problemas visuales relacionados con el síndrome de Marfan. El oftalmólogo revisará si los cristalinos están dislocados o si hay posibles complicaciones como cataratas, glaucoma o desprendimiento de retina.
¿Existen tratamientos para el síndrome de Marfan?
Actualmente no existe cura para el síndrome de Marfan. Pueden recomendarse medicamentos, cirugía, actividad física limitada y terapias para el tratamiento de los problemas médicos asociados a este síndrome.
No suele haber tratamiento para el cristalino dislocado o la miopía; sin embargo, es probable que las gafas o las lentes de contacto corrijan la vista.
¿Cómo describiría la vista de una persona con síndrome de Marfan y cómo viviría mi hijo con él?
Es probable que la visión de su hijo pueda corregirse por completo con gafas o lentes de contacto. Si la visión de su hijo no se puede corregir por completo, sobre todo cuando existen problemas visuales adicionales (como el desprendimiento de retina o glaucoma), un docente de alumnos con discapacidades visuales deberá realizar una evaluación funcional de la visión para determinar cómo utiliza su hijo la visión restante y una evaluación de los medios de aprendizaje para determinar qué sentidos utiliza principalmente para obtener información del entorno. Estas evaluaciones, junto con una evaluación de la orientación y la movilidad realizada por un especialista en movilidad, proporcionarán al equipo la información necesaria para hacer recomendaciones específicas para que su hijo tenga mejor acceso al material didáctico y a su entorno.
Es posible que descubra que su hijo tiene dificultades para reconocer caras y expresiones faciales, ver información de lejos, identificar imágenes pequeñas o letras en papel, o viajar con seguridad. Si este es el caso, su hijo puede beneficiarse de la capacitación en desplazamiento de un especialista en movilidad, del aumento de contrastes en el entorno, del aumento del contraste de la letra impresa mediante el uso de un circuito cerrado de televisión (CCTV, por su sigla en inglés) o de un software para ampliar la pantalla, y del aumento de la iluminación de la habitación y de las tareas. Su hijo también puede beneficiarse de la tecnología de asistencia para escribir, leer, utilizar la computadora y acceder a la información con mayor facilidad, así como de técnicas y adaptaciones adicionales para realizar actividades con visión limitada.
También se le puede enseñar a realizar tareas sin utilizar la vista. El docente de alumnos con discapacidad visual puede enseñarle a su hijo braille, el uso de software de lectura de pantalla para utilizar la computadora y otras técnicas para realizar tareas académicas y de la vida diaria.
Recursos para familias de niños con síndrome de Marfan