Síndrome de Usher

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¿Qué es el síndrome de Usher?

El síndrome de Usher es un síndrome hereditario caracterizado por pérdida de audición y retinosis pigmentaria (RP). La pérdida de audición puede ser profunda al nacer (síndrome de Usher tipo 1), de moderada a grave (síndrome de Usher tipo 2), o puede estar ausente al nacer pero disminuir con el tiempo (síndrome de Usher tipo 3). La retinosis pigmentaria, que afecta las retinas, deteriora progresivamente la visión y puede acabar provocando ceguera total.

Tipos de células fotorreceptoras y sus funciones

La retina contiene dos tipos de células fotorreceptoras: los bastones y los conos. Los bastones, que cubren densamente la parte periférica de la retina, son fundamentales para la visión periférica y la visión con poca luz. Los conos, concentrados en la retina central, son vitales para la percepción del color, la agudeza visual nítida y la visión central. Inicialmente, la RP afecta los bastones, e impacta gradualmente en los conos a medida que progresa.

Métodos de diagnóstico del síndrome de Usher

En el caso de los tipos 1 y 2 del síndrome de Usher, la pérdida de audición suele detectarse durante las pruebas de control del recién nacido, seguidas de pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. El tipo 3 suele identificarse en la infancia tardía o en la adolescencia mediante exámenes audiológicos. Los síntomas de pérdida de visión, como la dificultad para orientarse con poca luz, conducen a una evaluación más exhaustiva por parte de un oftalmólogo, que incluye pruebas de campo visual y un examen de los ojos con dilatación de las pupilas para diagnosticar la RP.

Tratamientos actuales y estrategias de gestión

Aunque no hay cura para el síndrome de Usher, hay tratamientos, como audífonos, implantes cocleares y, potencialmente, altas dosis de vitamina A, que pueden ralentizar la progresión de la RP. También es fundamental proteger los ojos de los daños solares con anteojos de sol y sombreros de calidad.

Impacto del síndrome de Usher en la vista

Las personas con síndrome de Usher suelen sufrir “ceguera nocturna” y dificultades en entornos con poca luz debido a la RP. Esta afección requiere formación en orientación y movilidad para desplazarse con seguridad con la ayuda de herramientas, como bastones y transporte público.

Cómo vivir con pérdida de visión periférica

A medida que se deteriora la visión periférica, las personas desarrollan una “visión de túnel” que dificulta la obtención de información visual completa. Aprender habilidades de eficiencia visual, como escanear el entorno de forma organizada y utilizar ayudas como un telescopio invertido, puede ayudar a gestionar estos retos.

Adaptación a las fases avanzadas de la pérdida de visión

Con la progresión de la RP, que conduce a la pérdida de agudeza visual y, potencialmente, a la ceguera total, resulta esencial hacer adaptaciones, como el aumento del contraste ambiental, el uso de tecnologías de apoyo como CCTV o software de magnificación de pantalla, y la iluminación de tareas. Prepararse para la pérdida total de visión incluye aprender braille y utilizar programas de lectura de pantalla.

Evaluaciones integrales de la visión y el aprendizaje

Para adaptar eficazmente las estrategias educativas y de movilidad, se hace una evaluación funcional de la visión y una evaluación de los medios de aprendizaje. Estas evaluaciones permiten determinar cómo utiliza el niño la visión en las actividades cotidianas y qué sentidos emplea principalmente para obtener información, lo que permite formular recomendaciones para acceder a los materiales didácticos y desenvolverse en el entorno.