Síndrome de Usher

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¿Qué es el síndrome de Usher?

El síndrome de Usher es un síndrome hereditario caracterizado por pérdida de audición y retinosis pigmentaria (RP). La pérdida de audición puede ser desde profunda al nacer (síndrome de Usher tipo 1), de moderada a grave (síndrome de Usher tipo 2), o puede estar ausente al nacer pero disminuir con el tiempo (síndrome de Usher tipo 3). La retinosis pigmentaria, que afecta a la retina, deteriora progresivamente la visión y puede acabar provocando ceguera total.

Tipos de células fotorreceptoras y sus funciones

La retina contiene dos tipos de células fotorreceptoras: bastones y conos. Los bastones, que cubren densamente la parte periférica de la retina, son cruciales para la visión periférica y la visión con poca luz. Los conos, concentrados en la retina central, son vitales para la percepción del color, la agudeza visual nítida y la visión central. La RP afecta inicialmente a los bastones, impactando gradualmente en los conos a medida que progresa.

Métodos de diagnóstico del síndrome de Usher

En el caso de los tipos 1 y 2 del síndrome de Usher, la pérdida de audición suele detectarse durante los exámenes rutinarios del recién nacido, seguidos de pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. El tipo 3 suele identificarse en la infancia tardía o en la adolescencia mediante exámenes audiológicos. Los síntomas de pérdida de visión, como la dificultad para orientarse con poca luz, conducen a una evaluación adicional por parte de un oftalmólogo, que incluye pruebas del campo visual y un examen de los ojos con dilatación de las pupilas para diagnosticar la RP.

Tratamientos actuales y estrategias de gestión

Aunque no existe cura para el síndrome de Usher, tratamientos como audífonos, implantes cocleares y dosis potencialmente altas de vitamina A pueden ralentizar la progresión de la RP. También es crucial proteger los ojos del daño solar utilizando gafas de sol y sombreros de calidad.

El impacto del síndrome de Usher en la vista

Las personas con síndrome de Usher suelen experimentar «ceguera nocturna» y dificultades en entornos con poca luz debido a la RP. Esta afección requiere formación en orientación y movilidad para desplazarse con seguridad utilizando herramientas como bastones y transporte público.

Vivir con pérdida de visión periférica

A medida que se deteriora la visión periférica, las personas desarrollan una «visión de túnel», que dificulta la obtención de información visual completa. Aprender habilidades de eficacia visual, como escanear el entorno de forma organizada y utilizar ayudas como un telescopio invertido, puede ayudar a afrontar estos retos.

Adaptación a las fases avanzadas de la pérdida de visión

Con la progresión de la RP que conduce a la pérdida de agudeza visual aguda y potencialmente a la ceguera total, se hacen esenciales adaptaciones como el aumento del contraste ambiental, el uso de tecnologías de apoyo como CCTV o software de magnificación de pantalla, y la iluminación de tareas. Prepararse para la pérdida total de visión incluye aprender braille y utilizar programas de lectura de pantalla.

Evaluaciones integrales de la visión y el aprendizaje

Para adaptar eficazmente las estrategias educativas y de movilidad, se realizan una evaluación funcional de la visión y una evaluación de los medios de aprendizaje. Estas evaluaciones ayudan a determinar cómo utiliza el niño la visión en las actividades cotidianas y qué sentidos se emplean principalmente para recoger información, informando de las recomendaciones para acceder a los materiales de aprendizaje y navegar por los entornos.