Albinismo y visión reducida

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¿Qué es el albinismo?

El albinismo consiste en un grupo de afecciones caracterizadas por un defecto en la producción del pigmento melanina, que normalmente se encuentra en la piel, los ojos y el cabello.

Cualquiera de los muchos genes responsables de la producción de melanina puede provocar albinismo. Hay dos tipos principales de albinismo:

Albinismo oculocutáneo

• Se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambas copias del gen deben ser anormales (una heredada de cada progenitor) para que se manifieste la enfermedad.
• Un solo gen anormal da lugar al estado de “portador del gen”, lo que significa que el individuo no manifiesta la enfermedad.
• En el albinismo oculocutáneo, la pigmentación/coloración de la piel, el pelo y los ojos es escasa o nula.

Albinismo ocular

• Se hereda de forma “ligada al cromosoma X”.
• Las mujeres llevan dos cromosomas X, mientras que los hombres llevan un cromosoma X y un cromosoma Y.
• Por lo tanto, esta enfermedad afecta principalmente a los hombres, que solo necesitan un cromosoma X con el gen del albinismo para manifestar la enfermedad. Las mujeres con el gen del albinismo en uno de sus dos cromosomas X pueden ser “portadoras genéticas” de la enfermedad.
• A diferencia del albinismo oculocutáneo, que afecta la piel, el pelo y los ojos, el albinismo ocular afecta principalmente los ojos. La piel y el pelo pueden estar solo ligeramente menos pigmentados que en los hermanos no afectados.

¿Cómo afecta el albinismo a los ojos?

El albinismo puede afectar los ojos de múltiples maneras, y los individuos con albinismo pueden variar significativamente en cuanto al grado de afectación de los ojos y la visión:

• Las personas con albinismo tienen una pigmentación del iris escasa o nula. También carecen de pigmento en las células “epiteliales pigmentarias de la retina” situadas entre la retina y la coroides. Esto le da a la retina un aspecto único y hace más visibles los vasos sanguíneos subyacentes de la coroides.

• Dado que el pigmento del ojo absorbe la luz y nos ayuda a tolerar la mayoría de los tipos de luz brillante, la falta de pigmento en estas estructuras hace que los individuos con albinismo sean muy sensibles a la luz, lo que se denomina fotosensibilidad.
• Las personas con albinismo también presentan una fóvea subdesarrollada. La fóvea es la parte de la retina responsable de gran parte de la agudeza visual. Suele ser la anomalía que más afecta la visión en el albinismo ocular y el albinismo oculocutáneo. Dependiendo del grado de subdesarrollo foveal, la visión puede verse afectada de forma leve o grave. Las siguientes fotografías se tomaron mediante tomografía de coherencia óptica (OCT, por su sigla en inglés), que es un tipo de tecnología de imagen médica que produce imágenes transversales y tridimensionales de alta resolución de la retina y sus capas de soporte:

• Además, las personas con albinismo pueden tener desviadas las vías visuales que conectan el ojo con la parte del cerebro responsable de la visión. Se entiende por “desvío” que las señales nerviosas de la retina al cerebro no siguen la ruta habitual del ojo al cerebro.
• Estas anomalías disminuyen la agudeza visual mejor corregida de 20/40 a 20/200. El albinismo no es progresivo y la agudeza visual puede mejorar algo hasta mediados de la adolescencia, tras lo cual permanece bastante estable a menos que se desarrollen afecciones oculares adicionales.
• Los bebés con albinismo también presentan con frecuencia movimientos anormales, involuntarios y rápidos de los ojos de un lado a otro o de arriba abajo, denominados nistagmo, así como anomalías en la alineación de los ojos, denominadas estrabismo. El nistagmo suele mejorar con el tiempo y, en algunos casos, puede incluso desaparecer.
• Tanto el nistagmo como el estrabismo pueden impedir la visión. Además, el nistagmo y el estrabismo pueden hacer que la persona con albinismo sostenga o incline la cabeza de forma inusual para ver los objetos o el entorno con la mayor claridad posible.
• Los bebés con albinismo suelen tener un defecto de refracción, que causa miopía, hipermetropía o astigmatismo.
• Las mujeres portadoras del gen del albinismo ocular (es decir, mujeres en las que solo uno de los dos cromosomas X es portador del gen causante de la enfermedad) pueden presentar una pigmentación retiniana anormal y una pigmentación del iris ligeramente disminuida. En raras ocasiones, las mujeres portadoras pueden verse afectadas más gravemente y presentar algunos de los hallazgos descritos anteriormente.

¿Se asocia el albinismo a otras afecciones médicas?

Hay dos formas de albinismo oculocutáneo (autosómico recesivo) (ver más arriba) que se asocian a enfermedades médicas sistémicas:

Síndrome de Chediak-Higashi:

• Además del albinismo, las personas con este síndrome presentan anomalías en los glóbulos blancos del sistema inmunitario y están predispuestos a las infecciones. También pueden padecer neuropatía periférica, una anomalía de los nervios periféricos que puede provocar una disminución de la sensibilidad o sensaciones anormales, como ardor u hormigueo. Los nervios periféricos transmiten señales desde la médula espinal al resto del cuerpo.

Síndrome de Hermansky-Pudlak:

• Además del albinismo, las personas con este síndrome presentan una anomalía en las plaquetas (los componentes de la sangre que ayudan a crear coágulos y a detener las hemorragias), lo que las predispone a las hemorragias. Estas personas también acumulan una sustancia dentro de varias células corporales llamada ceroide, que puede provocar anomalías en los pulmones, los intestinos y otros órganos.

Ambas afecciones tienen implicaciones significativas en la salud general del paciente; por lo tanto, es importante tener en cuenta estas afecciones sistémicas cuando se diagnostica un albinismo oculocutáneo.

¿Cómo describiría la vista de una persona con albinismo y cómo funcionará mi hijo/a con ella?

La calidad de la visión de las personas con albinismo varía mucho. Según la Asociación Americana de Oftalmología Pediátrica y Estrabismo, los que tienen menos pigmento suelen tener la “visión funcional” (visión utilizada en diversos entornos no clínicos) más deficiente. Probablemente, esto se debe a que tienen una hipoplasia foveal y un desvío del nervio óptico más significativos y, además, a que cuanto menos pigmento hay en el iris, más luz (innecesaria) penetra en los ojos.

Dado que la hipoplasia foveal es un desarrollo atípico de la fóvea (centro de la retina), el papel que desempeña la fóvea para proporcionar una visión nítida y detallada se ve afectado. Es posible que su hijo/a tenga dificultad para reconocer caras y expresiones faciales, ver información de lejos, identificar imágenes pequeñas o letras en papel y distinguir detalles.

Si ese es el caso, su hijo/a puede beneficiarse de un aumento de contraste en el entorno y del aumento del contraste de la letra de imprenta mediante el uso de un circuito cerrado de televisión (CCTV, por su sigla en inglés) o de un software de ampliación de la pantalla. Además, le puede resultar útil la tecnología de asistencia para utilizar la computadora con mayor facilidad y utilizar técnicas y adaptaciones para realizar actividades con visión limitada. Incluso puede ser un buen candidato para aprender braille.

Como a los niños con albinismo les entra más luz por los ojos, son sensibles a la luz brillante y al reflejo. Además de tener dificultad para leer en exteriores (carteles de calles y tiendas, por ejemplo) o en interiores cuando hay luz brillante de ventanas o reflejo, es probable que su hijo/a tenga dificultad para desplazarse al aire libre con luz solar intensa. El entorno puede parecer totalmente blanco o carecer de contraste, y utilizar los ojos en un entorno así es muy molesto y genera tensión. Los anteojos tintados y el uso de un sombrero de ala proporcionarán cierto alivio a los ojos. Además, el niño puede necesitar un especialista en orientación y movilidad que le enseñe a usar el bastón (para evitar chocar con obstáculos) y el transporte público (sobre todo cuando la vista es lo bastante débil como para limitar la conducción en el futuro).

Si tiene nistagmo, es decir, movimientos involuntarios y repetitivos de los ojos, su hijo/a puede tener o no otros problemas de visión. Si hay un problema de visión funcional, lo más probable es que se trate de una disminución de la agudeza visual (visión más borrosa, a veces corregible con anteojos graduados o bifocales), problemas de equilibrio (que se alivian con el uso de un bastón de apoyo) y, sobre todo, dificultad para mantenerse en su sitio al leer. El uso de una guía de lectura ayudará a su hijo/a a mantenerse en su sitio.

Si presenta estrabismo, es decir, ojos desalineados debido a desequilibrios musculares, su hijo/a tendrá inicialmente visión doble o problemas de percepción de la profundidad. El uso de un bastón es importante para detectar desniveles y terrenos irregulares al caminar.

El docente de alumnos con discapacidad visual de su hijo/a debe realizar una evaluación funcional de su visión para determinar cómo ve en entornos funcionales y una evaluación de los medios de aprendizaje para determinar qué sentidos utiliza principalmente para obtener información del entorno. Estas evaluaciones, junto con una evaluación de la orientación y la movilidad realizada por un especialista en movilidad, proporcionarán al equipo educativo la información necesaria para hacer recomendaciones específicas para que su hijo tenga mejor acceso al material didáctico y a su entorno.

Recursos para familias de niños con albinismo

• Lighthouse Guild for the Blind ofrece una Red nacional gratuita de ayuda telefónica para padres de niños con discapacidad visual, con el fin de ponerlo en contacto con otros padres de niños con albinismo, para que pueda compartir recursos, experiencias, fortaleza y esperanza. Los grupos de ayuda telefónica se hacen llamadas grupales todas las semanas y cuentan con la dirección de un psicólogo o un trabajador social, además de la colaboración de profesionales expertos en enfermedades oculares infantiles. Para obtener más información o para inscribirse en un grupo de ayuda telefónica, llame al 800-562-6265 o escriba a [email protected].
• Organización Nacional de Albinismo e Hipopigmentación
• Albinismo por la Asociación Estadounidense de Oftalmología Pediátrica y Estrabismo (American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus)
• Albinismo y visión reducida de VisionAware

¿Cómo se trata el albinismo?

El albinismo no tiene cura, pero pueden adoptarse diversas medidas para paliar algunos efectos de la enfermedad:

• Los defectos de refracción deben diagnosticarse y tratarse con prontitud para maximizar la agudeza visual y minimizar la ambliopía.
• Las lentes/anteojos de sol absorbentes pueden reducir la sensibilidad a la luz/fotosensibilidad.
• Las lentes de contacto con un componente de color sobre la parte de la lente de contacto que se asienta sobre el iris pueden ayudar a bloquear la entrada de luz en el ojo y reducir la sensibilidad a la luz. Estas lentes de contacto también ayudan con el defecto refractivo.
• Los anteojos con prismas pueden disminuir el nistagmo y tratar el estrabismo (desalineación ocular); es decir, ayudar a que ambos ojos apunten o miren en la misma dirección. Los prismas son anteojos especiales que curvan la luz y pueden ayudar a redirigir la dirección de la luz que entra en un ojo desalineado.
• También puede plantearse la cirugía para reducir el nistagmo o alinear los ojos (es decir, tratar el estrabismo), sobre todo si alguno de los dos provoca una anomalía importante en la posición de la cabeza. Estas cirugías consisten en ajustar la longitud o la posición de los músculos de la parte externa del ojo para mantener la posición ocular y mover el ojo en varias direcciones.
• Un examen completo de visión reducida, con dispositivos ópticos y no ópticos de visión reducida, lupas electrónicas y servicios y formación de rehabilitación visual pueden ser útiles para algunas personas con albinismo.
• El asesoramiento genético puede ayudar a los padres y pacientes adultos con albinismo a comprender la causa y los riesgos de la enfermedad para futuros hijos.
• Debido a la disminución de la pigmentación de la piel que acompaña al albinismo, las personas deben utilizar sombreros de ala ancha, viseras y protección solar y evitar la exposición excesiva al sol para proteger la piel de las quemaduras solares y el cáncer de piel.
• Terapias emergentes: los estudios en modelos animales de la enfermedad han demostrado que la terapia génica, en la que se sustituye el gen anormal por una copia normal del mismo, es prometedora y da lugar a la reversión de algunas de las anomalías retinianas. Aunque aún no se ha evaluado bien en humanos, estos estudios en animales sugieren un potencial futuro para la terapia génica para el albinismo.

Por la Dra. Mrinali Patel Gupta